Artículo 1º- Instituyese el día 6 de septiembre de cada año como el "Día Nacional

del Enfermo de Galactosemia”.

Artículo 2º- A efectos de la conmemoración del Día Nacional instituido por el artículo anterior, el Ministerio de Salud de la Nación y las autoridades correspondientes de las distintas jurisdicciones en el marco de la misma, acordarán la inclusión en los respectivos calendarios de una jornada alusiva con el fin de procurar la importancia de la detención temprana de la misma.

Artículo 3º- Comuníquese al Poder Ejecutivo.

Señor presidente:

El siguiente proyecto tiene como objetivo establecer un día específico para concientizar, prevenir y dar difusión a la población sobre la enfermedad de la Galactosemia y las consecuencias que genera a quienes la padecen. Las causas de esta enfermedad fueron determinadas por el Dr. en Medicina y Bioquímico Luis Federico Leloir, quien naciera un 6 de septiembre de 1906, de ahí la elección de la fecha. Sus estudios e investigaciones no solamente colocaron su figura en una posición de privilegio mundial, sino que además crearon un aporte inapreciable al conocimiento más profundo en lo concerniente a los hidratos de carbono y de la gravísima enfermedad congénita galactosemia (incapacidad de metabolizar a la galactosa en la glucosa). Por los mencionados logros y otros aportes, Leloir, fue galardonado en el año 1970 con el Premio Nobel de Química.

La galactosemia, que significa "galactosa en la sangre", es una enfermedad hereditaria poco común. Las personas con galactosemia tienen problemas para digerir un tipo de azúcar llamado galactosa de los alimentos que consumen. Debido a que no pueden procesar la galactosa adecuadamente, se acumula en su sangre. La galactosa se encuentra en la leche y en todos los alimentos lácteos.

Para que el cuerpo use diferentes tipos de carbohidratos y azúcares de los alimentos que consumimos, existen enzimas especiales que los descomponen en moléculas de azúcar más pequeñas llamadas glucosa, que el cuerpo usa como combustible.

La lactosa, también llamada "azúcar de la leche" es el tipo principal de azúcar que se encuentra en la leche y los productos lácteos. Está compuesta por una molécula de galactosa y una molécula de glucosa. Por ello, toda la lactosa, la leche y los productos lácteos, contienen galactosa. Durante la digestión, la lactosa se descompone en galactosa y glucosa. Luego el cuerpo transforma la galactosa en glucosa para que pueda utilizarse para producir energía.

De acuerdo a investigaciones médicas, existen dos tipos de Galactosemia:

• Galactosemia clásica: La galactosemia clásica ocurre cuando los pacientes, en su mayoría bebés, no tienen cantidades suficientes de la enzima GALT. Los pacientes comienzan a mostrar efectos en la salud después de algunos días de alimentarse con leche materna o fórmulas que contengan leche. Casi todos los casos de galactosemia clásica pueden detectarse mediante las pruebas de detección sistemática en el recién nacido.

• Galactosemia leve: Este es un tipo poco común de galactosemia, llamado a veces "variante Duarte", que a menudo se detecta durante las pruebas de detección sistemática en el recién nacido, aunque no siempre. Estos pacientes tienen una forma menos grave de galactosemia y pueden necesitar menos tratamiento o ningún tratamiento. Los análisis de ADN, descriptos más abajo, y otros análisis de sangre pueden ayudar a determinar si su hijo tiene galactosemia clásica o leve.

El exceso de galactosa en la sangre afecta muchas partes del cuerpo. Algunos de los órganos que pueden verse afectados son el cerebro, los ojos, el hígado y los riñones.

Los pacientes con galactosemia generalmente tienen diarrea y vómitos después de algunos días de tomar leche o fórmula que contenga lactosa.

Algunos de los otros efectos tempranos de la galactosemia sin tratar incluyen:

• dificultad para aumentar de peso o crecer;

• mala alimentación y reflejo de succión deficiente;

• letargo;

• irritabilidad.

Si no se comienza con el tratamiento, es probable que aparezcan otros síntomas:

• poco azúcar en la sangre, llamado hipoglucemia;

• convulsiones;

• aumento del tamaño del hígado que no funciona correctamente;

• ictericia (color amarillo en la piel o en las escleróticas);

• sangrado;

• infecciones graves en la sangre que podrían causar choque o la muerte;

• cataratas a edad temprana, que ocurre en alrededor del 10% de los niños.

Algunos pacientes que no reciben tratamiento tienen altos niveles de amoníaco, una sustancia tóxica, en la sangre. Los niveles altos de amoníaco y la hipoglucemia pueden llevar al coma y, si no se tratan, pueden causar la muerte.

La mayoría de los pacientes que no reciben tratamiento termina muriendo de insuficiencia hepática. Los pacientes sobrevivientes que permanecen sin tratamiento pueden tener retraso mental y otros daños en el cerebro y el sistema nervioso, por lo que de vital importancia tratarlo cuanto antes para evitar problemas de salud graves y retraso mental. Los bebés con galactosemia que no comienzan el tratamiento poco después del nacimiento pueden tener efectos permanentes.

Más información acerca de la galactosemia puede ser encontrada en la página de la “Galactosemia Foundation” (http://www.galactosemia.org/) y en el artículo médico-científico “Classic Galactosemia and Clinical Variant Galactosemia” (disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1518/).

Por todo lo expuesto, solicito a mis pares el acompañamiento de este proyecto de Ley.