Artículo 1°: ESTABLECESE la obligatoriedad de los agentes de salud comprendidos en las leyes 23.660 y 23.661; las organizaciones de seguridad social; las entidades de medicina prepaga; la obra social del Poder Judicial, de las universidades nacionales, personal civil y militar de las fuerzas armadas, de seguridad, de Policía Federal Argentina; la Dirección de Ayuda Social para el Personal del Congreso de la Nación y los agentes de salud que brinden servicios médico-asistenciales, independientemente de la figura jurídica que tuvieren, de brindar la cobertura del estudio genético denominado del Metabolismo Fosfocálcico y Estudio de Secuenciación de genes COL 1A1 Y COL 1A2 en los casos en el mismo sea requerido por el médico genetista tratante cuando exista sospecha de osteogénesis imperfecta de cualquier grado.

Artículo 2º: LAS prestaciones descriptas en el artículo anterior quedan incorporadas de pleno derecho al Programa Médico Obligatorio (PMO).

Artículo 3°: De forma.

Señor presidente:

La presente iniciativa legislativa tiene por fin garantizar y hacer efectivo el derecho a la salud de niñas, niños, adolescentes y adultos que padezcan la enfermedad denominada OSTEOGENESIS IMPERFECTA. La misma es una de las 600 enfermedades que conforman el grupo de EPF (ENFERMEDADES POCO FRECUENTES) también conocida como “enfermedad de los huesos de cristal”.

El manejo clínico comprende la rehabilitación física, los procedimientos quirúrgicos, el manejo de la audición, anomalías dentales y pulmonares entre otras.

De allí que ante la sintomatología los médicos genetistas más avezados en el tema indican que debe realizarse un estudio denominado del METABOLISMO FOSFOCALCICO y el Estudio de Secuenciación de genes COL 1A1 Y COL 1A2, a fin de ratificar el diagnóstico clínico por un lado y por el otro de obtener una importante información no sólo para el paciente, en el caso de los niños y niñas para la planificación familiar de sus padres.

Este estudio, no se encuentra en la actualidad incluido en el PMO (Plan Médico Obligatorio) por lo que ante la solicitud por parte de los profesionales médicos, en general se rechaza su realización, lo que hace que las familias deban afrontar el gasto del mismo, y a veces no puedan realizarlo.

Larga es la historia de la clasificación de los distintos tipos de osteogénesis imperfecta, hasta que en 2011, se proponen una nueva clasificación que atribuye 4 tipos. Sin embargo estudios especializados en el tema han dejado claro que la clasificación de los pacientes, basada únicamente en criterios clínicos puede llevar a errores en el consejo genético, dado que pacientes pueden ser clínicamente semejantes, de ahí la importancia de la identificación del gen afectado, con el estudio mencionado más arriba.

Además de ello, la enfermedad al poder tener origen en la HERENCIA, significa que son los padres quienes heredan la enfermedad a su descendencia, lo que hace que sea muy probable que otros hijos de la misma pareja también padezcan osteogénesis imperfecta.

Y creemos que esto, es una información que no es menor dado que sin dudas, permite la planificación familiar responsable.

En cambio, si la enfermedad resulta que no ha sido heredada sino ADQUIRIDA, o sea que los genes propios de la persona que la padece la ha provocado, esto significa que no existe el riesgo antes mencionado.

Es claro por lo tanto, que un simple estudio con un costo bajo, puede no solo salvar vidas, sino establecer un diagnóstico certero, que permite al paciente y su núcleo familiar enfrentar la dolencia con mayor probabilidad de recupero. En primer término diremos que el derecho a la salud incluye, sin dudas el derecho a un diagnóstico certero. La realidad es que existiendo un método que indubitablemente confirma un diagnóstico, no existe excusa alguna para su no realización dado que un diagnóstico clínico puede traer aparejado un porcentual más alto de yerro.

En tal sentido, en el Preámbulo de la Constitución de la Organización Mundial de la Salud (OMS) de 1948, se define a la salud como: “Un estado de completo bienestar físico, mental y social, y no solamente la ausencia de enfermedad o dolencia. Dentro del contexto de la promoción de la salud, la salud ha sido considerada no como un estado abstracto sino como un medio para llegar a un fin, como un recurso que permite a las personas llevar una vida individual, social y económicamente productiva. La salud es un recurso para la vida diaria, no el objetivo de la vida. Se trata de un concepto positivo que acentúa los recursos sociales y personales, así como las aptitudes físicas.”

Sobre otro documento internacional de importancia, la Carta de Ottawa para la Promoción de la Salud, la OMS, Ginebra (1986) expresó: “De acuerdo con el concepto de la salud como derecho humano fundamental, la Carta de Ottawa destaca determinados prerrequisitos para la salud, que incluyen la paz, adecuados recursos económicos y alimenticios, vivienda, un ecosistema estable y un uso sostenible de los recursos. El reconocimiento de estos prerrequisitos pone de manifiesto la estrecha relación que existe entre las condiciones sociales y económicas, el entorno físico, los estilos de vida individuales y la salud. Estos vínculos constituyen la clave para una comprensión holística de la salud que es primordial en la definición de la promoción de la salud. Hoy en día, la dimensión espiritual de la salud goza de un reconocimiento cada vez mayor.

La OMS considera que la salud es un derecho humano fundamental y, en consecuencia, todas las personas deben tener acceso a los recursos sanitarios básicos.

Emerge de esto último, una de las características principales de este derecho, que es el de estar íntimamente interrelacionados con otros derechos humanos por una parte y por la otra, de necesitar el cumplimiento de importantes requisitos de tipo político, social, económico y ambiental, para el adecuado goce del mismo.

La reforma constitucional de 1994 incorpora el derecho a la salud de manera expresa en las siguientes normas, que brevemente destacaremos y que han producido un cambio muy profundo en esta materia, acorde a los conceptos modernos de la salud, que antes mencionamos:

En el art. 41 sobre ambiente al prescribirse específicamente en relación a nuestro tema que “Todos los habitantes gozan del derecho a un ambiente sano, equilibrado, apto para el desarrollo humano…(párrafo 1º) “Las autoridades proveerán a la protección de este derecho,…”(párrafo 2º) “Corresponde a la Nación dictar las normas que contengan los presupuestos mínimos de protección, y a las provincias, las necesarias para complementarlas, sin que aquéllas alteren las jurisdicciones locales” (párrafo 3º). “Se prohíbe el ingreso al territorio nacional de residuos actual o potencialmente peligrosos, y de los radiactivos”.

En el art. 75 inc. 19 sobre la nueva cláusula del progreso que ordena como competencia del Congreso: “Proveer lo conducente al desarrollo humano,…(párrafo 1º) “Proveer al crecimiento armónico de la Nación y al doblamiento de su territorio; promover políticas diferenciadas que tiendan a equilibrar el desigual desarrollo relativo de provincias y regiones…”(párrafo 2º).(6)

En el art. 75 inc. 23 sobre discriminación inversa que dice: “Legislar y promover medidas de acción positiva que garanticen la igualdad real de oportunidades y de trato, y el pleno goce y ejercicio de los derechos reconocidos por esta Constitución y por los tratados internacionales vigentes sobre derechos humanos, en particular respecto de los niños, las mujeres, los ancianos y las personas con discapacidad”. ”Dictar un régimen de seguridad social especial e integral en protección del niño en situación de desamparo, desde el embarazo hasta la finalización del período de enseñanza elemental, y de la madre durante el embarazo y el tiempo de lactancia”.

En el art. 75 inc. 22 sobre el reconocimiento de rango constitucional a determinados tratados internacionales de derechos humanos, que expresa.

Esta norma es de suma importancia, ya que introduce la fuente externa de reconocimiento del derecho humano a la salud, en consonancia con el salto cualitativo fundamental que produjo la reforma constitucional de 1994, de introducirnos en la faz más avanzada del derecho constitucional, que es el de la internacionalización de los derechos humanos.

En este aspecto, indicamos seguidamente las normas referidas a este derecho Declaración Americana de los Derechos y Deberes del Hombre, arts. VII y XI; en la Declaración Universal de Derechos Humanos, arts. 3, 8 y 25; en el Pacto Internacional sobre Derechos Económicos, Sociales y Culturales, art. 12; Pacto Internacional de Derechos Civiles y Políticos, arts. 6, 7 y 24; en la Convención Americana de Derechos Humanos, arts. 4 inc. 1. 5 incs. 1 y 2, 19 y 25 y en la Convención sobre los derechos del Niño, arts. 3, 6, 23, 24 y 25.

Destacamos el acto Internacional de Derechos Económicos, Sociales y Culturales, porque a través de la tarea de su Comité respectivo desarrolló de la manera más completa la materia que examinamos. El artículo 12 del Pacto dice: “1. Los Estados partes en el presente Pacto reconocen el derecho de toda persona al disfrute del más alto nivel posible de salud física y mental. 2. Entre las medidas que deberán adoptar los Estados Partes en el Pacto a fin de asegurar la plena efectividad de este derecho, figurarán las necesarias para: a) la reducción de la mortinatalidad y de la mortalidad infantil, y el sano desarrollo de los niños; b) el mejoramiento en todos sus aspectos de la higiene del trabajo y del medio ambiente; c) la prevención y el tratamiento de las enfermedades epidémicas, endémicas, profesionales y de otra índole, y la lucha contra ellas; d) la creación de condiciones que aseguren a todos asistencia médica y servicios médicos en caso de enfermedad”.

Por lo tanto la salud es un derecho humano fundamental e indispensable para el ejercicio de los demás derechos humano, todo ser humano tiene derecho al disfrute del más alto nivel posible de salud que le permita vivir dignamente.

El derecho a la salud está estrechamente vinculado al ejercicio de otros derechos humanos y depende de estos derechos, que se enuncian en la Carta Internacional de Derechos, en particular el derecho a la alimentación, a la vivienda, al trabajo, a la educación, a la dignidad humana, a la vida, a la no discriminación, a la igualdad, a no ser sometido a torturas, a la vida privada, al acceso a la información y a la libertad de asociación, reunión y circulación. Esos y otros derechos y libertades abordan los componentes integrales del derecho a la salud.

Según la Resolución 2329/2014 el MINISTRO DE SALUD resolvió crear el PROGRAMA NACIONAL DE ENFERMEDADES POCO FRECUENTES Y ANOMALÍAS CONGÉNITAS bajo la órbita de la Dirección Nacional de Medicina Comunitaria, dependiente de la SUBSECRETARIA DE MEDICINA COMUNITARIA, MATERNIDAD E INFANCIA, del MINISTERIO DE SALUD DE LA NACIÓN.

El objetivo de dicho Programa es desarrollar acciones de difundir conocimientos actualizados sobre la prevención y diagnóstico de Enfermedades Poco Frecuentes y Anomalías Congénitas adaptados para los equipos de salud en los tres niveles de atención sanitaria ; promover desde el programa, la capacitación de recursos humanos dentro del subsector público de la salud, en las disciplinas que abordan las Enfermedades Poco Frecuentes y las Anomalías Congénitas; diseñar estrategias comunicacionales, para sensibilizar a la comunidad respecto de la relevancia y prevalencia de las Enfermedades Poco Frecuentes y Anomalías Congénitas, y de las posibilidades concretas de su reducción a través de estrategias de prevención ; elaborar un listado de Enfermedades Poco Frecuentes ; participar, cuando sea pertinente, de congresos, conferencias, eventos relativos a las Anomalías Congénitas y Enfermedades Poco Frecuentes difundiendo la información que se genere respecto de estas temáticas ; impulsar el armado de una Red Nacional de efectores de salud, servicios médicos y laboratorios, que aborden el diagnóstico, la asistencia y/o el tratamiento de personas que presenten una Enfermedad Poco Frecuente y/o Anomalía Congénita, fomentando la referencia y contra referencia entre ellos, fomentar y facilitar el acceso a la Salud Integral de las personas que presentan una Enfermedad Poco Frecuente y/o Anomalía Congénita.

Entre ellas, la más importantes podemos indicar la del inc. k que dice: “k) Promover el desarrollo de estrategias de diagnóstico prenatal de anomalías congénitas en el subsector Público de la Salud.

Asimismo se establece que las obras sociales enmarcadas en las leyes 23.660 y 23.661, la Obra Social del Poder Judicial de la Nación, la Dirección de Ayuda Social para el Personal del Congreso de la Nación, las entidades de medicina prepaga y las entidades que brinden atención al personal de las universidades, así como también todos aquellos agentes que brinden servicios médicos asistenciales a sus afiliados independientemente de la figura jurídica que posean, deben brindar cobertura asistencial a las personas con EPF, incluyendo como mínimo las prestaciones que determine la autoridad de aplicación.

Esto significa que en este caso están en juego principios constitucionalmente tutelado.

Asimismo el Ministerio de Salud ha publicado conforme el fin de estudiar y dar conocimiento a la población de estas enfermedades un IMPORTANTÍSIMO INFORME emitido justamente por el Hospital Garrahan, avalando y solicitando se difundan los resultados de dichas investigaciones.

Recorriendo las mismas VS podrá ver que el mismo enuncia claramente: “ASESORAMIENTO GENÉTICO: El asesoramiento genético es un proceso de comunicación bidireccional entre el que consulta y el asesor con el objetivo de proveer toda la información necesaria sobre el origen, herencia y riesgo de repetición familiar de la enfermedad, para que el consultante pueda tomar la decisión que mejor contemple sus necesidades. En el 90% de los casos, la OI está provocada por mutaciones en los genes COL1A1 y COL1A2 que codifican para las cadenas alfa 1 y alfa 2 del colágeno tipo 1, y en estos casos la transmisión familiar es autosómica dominante (AD); pero también se han observado formas más infrecuentes de transmisión autosómica recesiva (AR) causadas por mutaciones en los genes LEPRE1, CRTAP y PPIB. En los casos AD la OI a menudo es heredada de alguno de los padres. Si bien la mutación es idéntica, la expresión de enfermedad puede variar entre individuos de la misma familia en cantidad de fracturas o severidad. El afectado tiene un riesgo de transmisión de la enfermedad del 50% para cada embarazo. Son comunes las mutaciones espontáneas y explican los casos de osteogénesis en niños nacidos de padres sanos. En estos casos se sugiere evaluación clínica completa y eventualmente radiológica de los padres para estar seguros de que es un caso esporádico. Existe mosaicismo gonadal en 3-5% de los casos; esto significa que la mutación podría estar presente en las células reproductivas (gametas) de alguno de los progenitores, siendo ellos asintomáticos, y explicaría la recurrencia en otro hijo afectado. En estos casos se estima un riesgo de repetición de 5% para próximos hijos de la pareja. Para los pocos casos con transmisión AR el riesgo de repetición para la descendencia es de 25% para cada embarazo. Es importante que los niños afectados de esta enfermedad reciban asesoramiento genético, y cuando lleguen a su etapa reproductiva conozcan los riesgos en su futura descendencia y los estudios necesarios a realizar en un embarazo. Se sugieren ecografías prenatales para el seguimiento de las gestaciones. 5-16.

Por lo tanto, conforme recomendaciones del Ministerio de Salud el ASESORAMIENTO GENÉTICO forma parte de las obligaciones que las prestadoras de servicios de salud deben asumir.

Además, debemos señalar que los niños y niñas que padecen la enfermedad no puede realizar una serie de actividades como por ejemplo, actividad física con riesgo de choque o rebote, ningún juego que sea en altura y por lo cual haya riesgo de caída (tobogán, hamaca, cama elástica, pelotero, etc.), ninguna actividad física que requiera que se sobre exija físicamente como deportes salvo excepciones como la natación en algunos casos.

Esto significa que si la enfermedad no se confirma con el estudio cuya inclusión en el PMO es objeto de la presente ley, los niños podrán volver a realizar la vida que llevaban antes del diagnóstico, lo cual es sin dudas nuestro objetivo aquí: hacer cosas para mejorar la vida de las personas.

Con respecto a la planificación familiar, sabemos que el objetivo de la misma es que las personas podamos tomar decisiones reproductivas basadas en el conocimiento de su estatus genético, y tengamos acceso a los procesos de diagnóstico precoz. Por lo tanto creemos que el derecho a una planificación familiar responsable haga que este estudio sea decisivo en los casos en que alguna descendencia ya ha sido diagnosticada clínicamente con la enfermedad.

Por todo ello, solicito a los señores Diputados acompañen el presente proyecto de ley con la debida aprobación del mismo.