ARTICULO 1º — Instituyese la fecha 28 de mayo de cada año como “Día Nacional del Síndrome Treacher Collins“, en homenaje al Dr. Edward Treacher Collins, cirujano y oftalmólogo inglés que nació tal día en el año 1862 y que dio nombre a la patología.

ARTICULO 2º — Conforme lo dispuesto en el artículo precedente, cada año en esa fecha, el Poder Ejecutivo, en coordinación con las autoridades de cada jurisdicción, deberá desarrollar actividades, políticas y programas destinados a fomentar la inclusión, el conocimiento y la concientización sobre la temática, en establecimientos educativos públicos y privados, en todos sus niveles, y en cualquier otro ámbito que se considere adecuado.

ARTICULO 3º — Comuníquese al Poder Ejecutivo Nacional.

Señor presidente:

El Síndrome de Treacher Collins es una malformación craneoencefálica congénita rara, discapacitante que afecta a dos de cada 100.000 nacimientos. La provoca una mutación genética del cromosoma 5 (Treacle), que es el que impide la correcta formación de los huesos del cráneo, los pómulos y la mandíbula. Cerca de la mitad de los afectados por el síndrome tienen una sordera de transmisión debido a una anomalía en la cadena de huesecillos del oído.

En el año 1900 el cirujano y oftalmólogo inglés Edward Treacher Collins (1862-1932), logró identificar el gen que provocaba la enfermedad y describió sus características esenciales.

Es una enfermedad que requiere de la intervención de diversos especialistas de la salud especializados en cirugías reconstructivas, neurocirujanos, otorrinolarigólogos, oftalmólogos, patólogos del habla, audiólogos, dentistas y ortodoncistas, pediatras con experiencia en el tratamiento de problemas craneofaciales, entre otros.

El acceso o no a los especialistas de cada campo condiciona la calidad de vida de los que padecen esta enfermedad, por lo que resulta imprescindible contar con profesionales que puedan abordar las intervenciones y tratamientos con conocimientos actualizados sobre la enfermedad; por ello la concientización respecto del síndrome es de vital importancia; no sólo desde el punto de vista médico sino también respecto de la inclusión de los que tienen el síndrome en la sociedad y la visibilización de sus necesidades y de las de quienes conviven con ellos.

El apoyo a la familia desde las Instituciones en general es primordial y, de ello, dependerá, en gran parte, la calidad de vida de quien tiene este síndrome. Si la familia cuenta con las herramientas adecuadas podrá ayudar a los niños y niñas a atravesar las distintas etapas en los distintos espacios con confianza, evolucionando en todos los planos de la vida.

Por su parte es también responsabilidad del Estado, en sus distintas jurisdicciones, la realización de campañas de concientización y legislación adecuada para evitar la falta de cobertura en los procedimientos y valoraciones especializadas, la atención inadecuada en la consulta externa de la población pediátrica y en general, un sistema de salud excluyente.

Instituir un día para el Síndrome Treacher Collins con el compromiso del Poder Ejecutivo nacional, coordinando con las distintas jurisdicciones, de realizar campañas de concientización y políticas públicas que tiendan a evitar la discriminación y fomentar la inclusión de quienes tienen esta enfermedad, contribuirá a mejorar su calidad de vida.

Por lo expuesto solicito a mis pares acompañen con su firma el presente proyecto.