Expresar su beneplácito ante los avances científicos obtenidos en el laboratorio marplatense de estudios genéticos "Fares Taie" que dirige la Doctora en Biología Molecular Silvina Quintana y que permiten hacer un diagnóstico genético certero, para aplicarlo en el diagnóstico y seguimiento de las enfermedades.

Señor presidente:

La biología molecular es una disciplina que utiliza las herramientas de la ingeniería genética para estudiar diversos tipos de sistemas, tanto patologías en humanos como cualquier otro tipo de organismo. Se encarga de estudiar el ADN, que es la base genética de todos los organismos, por lo tanto la biología molecular puede ser utilizada en diferentes ramas y principalmente en la medicina.

Utiliza todos los conocimientos de la ingeniería genética y de manipulación del ADN para aplicarlo en el diagnóstico y seguimiento de las enfermedades. Una de las aplicaciones más significativas y sobre la que desde el Instituto de Análisis Fares Taie, han logrado importantes avances es la referida al diagnóstico genético.

Al respecto, la doctora en biología molecular, Silvina Quintana señaló que son "Las herramientas de la biología molecular las que permiten hacer un diagnóstico genético certero. El diagnóstico tiene una gran importancia en los pacientes, ya que una vez que uno determina la causa genética de una patología, ayuda a que el médico decida el tratamiento adecuado. También le sirve al médico con respecto a la evolución y el pronóstico que va a tener ese paciente, porque en función de la ubicación y el tipo de mutación (variación en el ADN) en el gen, es la evolución que va a tener este paciente. Y agregó "algo importante y distinto al resto de los test que se hacen en el laboratorio habitualmente, es que un estudio genético no solo tiene implicancias para el paciente sino también para su familia.

Cuando uno determina que un paciente tiene una mutación después generalmente hay que estudiar a la familia. Por eso nosotros en el Instituto brindamos un servicio previo de asesoramiento con un genetista para que el paciente entienda los alcances de realizarse este estudio tanto para su persona como para su familia".

Asimismo la directora del área de Biología Molecular del mencionado Instituto remarcó que aún no resulta una práctica habitual entre los profesionales médicos pero que existe una tendencia creciente año a año. Y agregó que habitualmente "el profesional nos deriva directamente el paciente, o muchas veces realiza una interconsulta con el laboratorio para referirse a una patología con posible base genética entonces nosotros lo asesoramos. En otros casos los pacientes leen en internet y saben que hay un estudio genético y ellos nos consultan sobre la posibilidad de realizarse el estudio".

Consultada la profesional acerca de los campos específicos de la medicina donde está interviniendo el diagnóstico genético destacó que "existen un gran número de patologías que tienen una base genética, como por ejemplo en oncología y cardiología.

Hay muchas enfermedades oncológicas que son hereditarias o sea que hay varios familiares en una misma familia, de diferentes generaciones que han tenido desarrollo de cáncer. Esa información le sirve mucho a los pacientes y a los familiares porque el médico puede tomar medidas preventivas. Esto permite hacer un diagnóstico temprano para lograr que la persona no llegue desarrollar el cáncer" y subrayó que es un estudio habitual en el Instituto de Análisis Fares Taie y que "ya que en algunos casos particulares como es el cáncer de mama y ovario familiar, tuvo un gran impacto que las obras sociales cubran el estudio genético. A nosotros nos sorprendió que empezaran a llamar tanto médicos como pacientes consultando para realizar el estudio".

La farmacogenómica es una nueva herramienta que surgió luego de conocer la secuencia completa del ADN del genoma humano. Su aplicación directa permite mediante un estudio genético determinar tanto la dosis como el tipo de droga que mejor resultado ofrezca para el tratamiento de un paciente", fundamentó la profesional y agregó que "uno de los problemas que hay es que muchos pacientes no responden a un determinado fármaco o desarrollan reacciones adversas.

Con esos estudios el médico puede - antes de darle un determinado tratamiento - a través del estudio genético, seleccionar la mejor droga y también la mejor dosis. Es aplicable a cualquier patología como mencioné en oncología, cardiología y psiquiatría, entre otras. En psiquiatría estamos haciendo estudios de farmacogenómica para colaborar y poder diagnosticar aquellos pacientes que tratados con drogas antipsicóticas o antidepresivas, no tienen respuesta al tratamiento o la misma es muy baja".

"Estos dos campos de la biología molecular como el diagnóstico genético y la farmacogenómica tienen un desarrollo sostenible y sustentable en nuestro país y vislumbro con mi equipo profesional que en diez años lo vamos a tener como algo cotidiano y la comunidad médica utilizará las herramientas de la farmacogenómica en su práctica clínica diaria", vaticinó la profesional desde la vanguardia de investigación del laboratorio marplatense de estudios genéticos Fares Taie.

La Dra. Silvina Quintana es Licenciada en Ciencias Biológicas egresada de la Facultad de Ciencias Exactas, Universidad Nacional de Mar del Plata. Doctora en Biología Molecular de la Facultad de Farmacia y Bioquímica de la Universidad de Buenos Aires. Jefa del laboratorio de Biología molecular del laboratorio de Análisis Fares Taie desde septiembre de 2009. Asesora en desarrollo y validación de técnicas diagnósticas por PCR en tiempo Real y en diseño y optimización de ensayos de biología molecular. Miembro titular de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica (Fuente: Código Mar del Plata).

Los avances referidos ut supra, ameritan la declaración de beneplácito de ésta Cámara, la cual propicio y pido por ello el acompañamiento de mis pares a fin de su aprobación.