Dirigirse al Poder Ejecutivo Nacional para que, a través del Ministerio de Salud de la Nación, y del organismo interviniente, la Administración Nacional de Medicamentos, Alimentos y Tecnología Médica, brinde ante esta Honorable Cámara, información precisa y detallada sobre los siguientes puntos, relacionados con el registro, comercialización, administración y seguimiento de la droga NUSINERSEN (Spiranza) diseñada para el tratamiento de la Atrofia Muscular Espinal:

* Conocer las medidas dispuestas por el Ministerio de Salud de la Nación tendientes a garantizar la atención y tratamiento de los pacientes con diagnóstico de Atrofia Muscular Espinal (AME).

* Detallar las razones técnicas por las cuales la Administración Nacional de Medicamentos, Alimentos y Tecnología Médica (ANMAT), solo autoriza el uso compasivo de la droga NUSINERSEN (Spinarza) a través del código interno. MDA002-20161206_PETS_ANMAT a fecha 06/12/2016.

* Conocer las cifras oficiales de pacientes diagnosticados con atrofia muscular espinal en nuestro país, desagregados por Provincia, y qué tratamientos se les brida, desde el Estado Nacional, a los mismos.

* Conocer si el Ministerio de Salud de la Nación tiene previsto la implementación de un Programa para la atención integral de los pacientes diagnosticados con AME, y si cuenta con partida presupuestaria asignada o por asignarse, para costear los tratamientos de los pacientes.

* Conocer si el Ministerio de Salud de la Nación tiene previsto algún tipo de convenio o acuerdo con el laboratorio BIOGEN para la provisión de la droga NUSINERSEN (Spinarza).

* Conocer los avances de la investigación efectuada por el laboratorio de CONICET y el laboratorio de Cold Spring Harbor, en Long Island, Estados Unidos, y sí al proyecto de investigación se le han asignados fondos para dar continuidad con los avances de la investigación.

Señor presidente:

El presente Pedido de Informe al Poder Ejecutivo Nacional, para que a través del Ministerio de Salud de la Nación, y en particular de la Administración Nacional de Medicamentos, Alimentos y Tecnología Médica (ANMAT), de respuestas precisas y técnicas a nuestros interrogantes, está directamente relacionado con el pedido que han formulado familiares de pacientes que sufren Atrofia Muscular Espinal, tanto en nuestra provincia de Entre Ríos, como en distintas jurisdicciones de nuestro país.

Según FundAMe (Fundación Atrofia Muscular Espinal), la Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad neuromuscular, de carácter genético, que se manifiesta por una pérdida progresiva de la fuerza muscular. Esto ocurre debido a la afectación de las neuronas motoras de la médula espinal, que hace que el impulso nervioso no se pueda transmitir correctamente a los músculos y que éstos se atrofien. Se han localizado dos genes en el brazo largo del cromosoma 5 (5q13.1): un gen determinante de la enfermedad, SMN (Survival Motor Neuron) y el gen NAIP (Neuronal Apoptosis Inhibitory protein) que, probablemente actúa como modificador del fenotipo (conjunto de las propiedades manifiestas de una persona). El estudio de las proteínas del gen causante de la atrofia, el SMN1 (Survival Motor Neuron), y de la muerte neuronal fetal demuestra que el AME es consecuencia de una apoptosis (muerte celular) exagerada. La información servirá para determinar los mecanismos afectados por la ausencia del gen SMN1 y, a partir de ahí, diseñar estrategias terapéuticas efectivas para evitar la muerte y degeneración neuronal característica de estos pacientes. Posiblemente diferentes defectos en el mismo gen provoquen los distintos tipo de Atrofia Muscular Espinal. Debido al defecto en el gen, se afecta la producción de una proteína llamada SMN, necesaria para todas las células, pero especialmente para las motoneuronas; cuando los niveles de SMA son demasiado bajos, las motoneuronas son las primeras células que degeneran, dejando a los músculos sin la estimulación necesaria para ser viables. Las formas familiares (afecta a otros miembros de la familia) de Atrofia Muscular Espinal en grupos de más edad pueden ser autosómica recesiva, dominante (es suficiente que uno de los progenitores porte el gen defectuoso) o una nueva mutación del gen. Es necesario determinar el patrón de herencia en cada caso en particular. A la Atrofia Muscular Espinal se la considera la segunda causa principal de enfermedades neuromusculares, con una incidencia de 4 afectados por cada 100000 personas. Se da en ambos sexos por igual (las formas infantiles). Se calcula que tiene una incidencia de 1/10000 nacidos vivos, con una frecuencia de portadores (llevan una sola copia del gen mutado, por lo que no padecen la enfermedad) entre 1/40 a 1/60.

Sr. Presidente, en nuestro país hay un registro aproximado de unas 300 personas con AME, lamentablemente no hay cura definitiva, pero si un tratamiento efectivo de por vida que se elaboró en un laboratorio de Estados Unidos, Biogen, llamado Spinarza, el cual, actualmente no está registrado en el ente regulador de medicamentos de nuestro país, la Administración Nacional de Medicamentos, Alimentos y Tecnología Médica (ANMAT). Por otro lado, en Argentina existe FAME (Familias AME Argentina), cuyo principal objetivo se centra en contener, orientar e informar a las familias, terapistas y médicos, el correcto manejo del AME, brindando siempre información actualizada respecto del desarrollo de nuevas terapias. Son una organización sin fines de lucro que fue constituida con personería jurídica en 2003. Agrupa a familias y pacientes afectados con Atrofia Muscular Espinal. Esta organización, impulsa y solventa por primera vez en la historia de nuestro país, un proyecto de investigación en Atrofia Muscular Espinal. Para solventar ese proyecto se han comprometido a recaudar la suma de $902.540 pagaderos en tres años para los insumos de la investigación. Por su parte, el CONICET aportará los sueldos de los integrantes del equipo de investigación y el equipamiento instalado, los reactivos generales y la asistencia técnica y administrativa. Éste proyecto de investigación será una colaboración académica entre el laboratorio del CONICET, a cargo del Dr. Alberto Kornblith, y el Laboratorio de Cold Spring Harbor, en Long Island, Estados Unidos, a cargo del Dr. Adrián Krainer. Se trata de un proyecto de investigación básica que explora un universo desconocido pero con una base sólida de lo ya avanzado por el Dr. Krainer.

NUSINERSEN (Spiranza), es el único tratamiento en el mundo para las personas que padecen de atrofia muscular espinal. Es una droga desarrollada por el laboratorio BIOGEN, de Estados Unidos, dirigido hacia el gen supervivencia de la neurona motora, indicado para el tratamiento específico de AME, en pacientes pediátricos y adultos. En diciembre de 2016 la Food and Drug Administration (FDA) norteamericana autorizó la droga para tratar AME; más tarde lo hizo la Unión Europea (EMA), Canadá, Japón, Australia y Brasil. El laboratorio comercializador, Biogen, que adquirió los derechos de Ionis Pharmaceuticals, declaró que el precio del mismo es de un alto costo para ser cubierto únicamente por el paciente. El tratamiento comienza con la aplicación de seis dosis el primer año, tres dosis el segundo, para proseguir con una dosis al año por el resto de la vida.

Sr. Presidente, de acuerdo a la Declaración Universal de Derechos Humanos y el Pacto Internacional de Derechos Económicos, Sociales y Culturales, se reconoce la salud como derecho inalienable e inherente a todo ser humano. Esto implica la obligación del Estado de respetar, proteger y garantizar el derecho a la salud de todos sus ciudadanos, no sólo asegurando el acceso a la atención de salud, sino también la atención adecuada. La obligación del Estado implica la provisión de una atención integral, continua y equitativa. Recoge las dimensiones de promoción, prevención, curación y rehabilitación. Involucra el derecho y responsabilidad de las personas, familias y comunidades de ser protagonistas de su propia salud, por lo que promueve procesos sociales y políticos que les permitan expresar necesidades y percepciones, participar en la toma de decisiones, así como exigir y vigilar el cumplimiento del derecho a la salud.

Por los motivos expuestos, ante la situación de casos de pacientes de nuestra provincia de Entre Ríos, y a la urgencia que demandan los mismos, es que solicitamos se nos informen los puntos considerados en el presente proyecto.

Invito a mis pares a que con su firma acompañen el presente proyecto de pedido de informes.