Declarar de interés de la Honorable Cámara de Diputados la "1ª Jornada Internacional de Enfermedades Poco Frecuentes: Síntoma- Tratamiento-Diagnóstico" a realizarse el día 22 de octubre 2010 en la Fundación Favaloro, Ciudad Autónoma de Buenos Aires.

Señor presidente:

Motiva el presente proyecto de resolución la realización de la "1ª Jornada Internacional de Enfermedades Poco Frecuentes: Síntoma- Tratamiento-Diagnóstico", que se realizará el día 22 de octubre 2010 en la Ciudad Autónoma de Buenos Aires. Organizada por la asociación Angelito Déficit de L-Carnitina y la asociación Niemann Pick de Argentina, la Jornada tiene como lema que "todo individuo afectado por una enfermedad poco frecuente tiene derecho a recibir tratamientos para su mejor calidad de vida posible, mientras se defina su diagnóstico".

Afortunadamente, la realidad de las enfermedades poco frecuentes ha comenzado a ser abordada con la seriedad que merece desde que el año pasado se ha debatido sobre los efectos que tendría sobre la población una normativa que aborde dicha problemática, sobretodo luego de que la Camára de Diputados logró la media sanción del "Plan de Asistencia Integral a Personas con Enfermedades Poco Frecuentes", en noviembre de 2009, encontrándose la iniciativa a consideración del Senado. En Argentina, no ha sido menor el desarrollo de diferentes investigaciones que aborde los aspectos clínicos y socio-familiares respecto de estas enfermedades aún con la dificultad que existe en la financiación de estos estudios. Es que la baja prevalencia de estas enfermedades así como sus distintas particularidades hacen dificultoso un diagnóstico y tratamiento adecuado sumado a los abordajes fragmentados así como la dificultad para la cobertura de servicios de salud y el acceso a la información.

En este contexto, es que la Jornada intenta ser un ámbito de difusión y asesoramiento respecto de estas enfermedades en una búsqueda por la mejora de la calidad de vida e integración de las personas afectadas. Asimismo, un espacio de concientización y de coordinación entre actores públicos y privados para una mejor utilización de recursos.

La espera por un diagnóstico certero respecto a las enfermedades poco frecuentes puede llevar mucho tiempo y en este sentido muchas veces este lapso puede significar para las personas afectadas secuelas irreversibles y discapacitantes. En este sentido, el encuentro que se realizará el 22 de octubre de este año intentará poner eje en la importancia de la estimulación, tratamiento y/o rehabilitación mientras se realizan los estudios pertinentes.

Reconocidos y prestigiosos profesionales de la salud expondrán en diferentes paneles científicos divididos en paneles científicos y terapéuticos. Los temas y enfermedades a abordar serán: el Déficit de L-Carnitina; Niemann Pick C; Fenilcetonuria; Fibrosis Quística; Malformación Vascular; Glut T 1; Acidemias Orgánicas; Acidemia Láctica; MPS; Angelman; TGD, entre otras.

Las Jornadas tendrán como ejes la detección del síntoma, la importancia de un diagnóstico certero y rápido así como el acceso a los tratamientos. El abordaje integral así como la importancia en los métodos de detección temprana hacen que estos encuentros se conviertan en verdaderos ámbitos de concientización tanto para profesionales como familiares de personas que tienen alguna patología. En este sentido, y porque creemos en la importancia de estos espacios toda vez que impulsan la participación de los distintos sectores involucrados en pos de una búsqueda de sensibilización y abordaje eficaz a dicha problemática es que solicitamos el acompañamiento de nuestros pares en la aprobación del presente proyecto de resolución.