ARTÍCULO 1º.- Modifíquese el Artículo 1° de la Ley N° 26.279, que quedará redactado de la siguiente forma:

“ARTÍCULO 1°.- A todo niño/a al nacer en la República Argentina se le practicarán las determinaciones para la detección y posterior tratamiento de fenilcetonuria, hipotiroidismo neonatal, fibrosis quística, galactocemia, hiperplasia suprarenal congénita, deficiencia de biotinidasa, retinopatía del prematuro, chagas, sífilis, síndrome de X Frágil (SXF); siendo obligatoria su realización y seguimiento en todos los establecimientos públicos de gestión estatal o de la seguridad social y privados de la República en los que se atiendan partos y/o a recién nacidos/as. Toda persona diagnosticada con anterioridad a la vigencia de la presente ley queda incluida automáticamente dentro de la población sujeta de tratamiento y seguimiento”.

ARTÍCULO 2º.- Comuníquese al Poder Ejecutivo Nacional.

Señor presidente:

El síndrome del cromosoma X frágil (SXF) es una enfermedad genética rara que cursa con discapacidad intelectual de leve a grave que puede ir asociada a trastornos conductuales y rasgos físicos característicos. Prevalencia: 1: 4000 a 1: 7000 en la población en general.

El SXF es la causa más frecuente de discapacidad intelectual; y la causa monogénica más común de autismo.

El SXF se produce por la alteración del gen FMR1 que involucra la repetición de más de 200 CGG de esta secuencia. Cuando se presenta entre 4 y 50 repetición son individuos normales y si son entre 50 y 200 se habla de permutación (PM).

La incidencia de los PM según estudios internacionales sería de 1: 130-250 en mujeres y 1: 250-810 en varones.

Hoy sabemos que tanto los PM como los MC (Mutación Completa) padecen lo que se conoce como Trastornos Asociados al SXF que implican varias entidades.

1. Síndrome de X frágil (SXF). .>200 CGG. Trastorno del neurodesarrollo. Se manifiesta desde el nacimiento

2. Síndrome de Temblor Ataxia asociado al X frágil (FXTAS) Se da en PM 5-200 CGG. Trastorno neurodegenerativo (toxicidad de altos niveles de ARNm del gen FMR1). Existe producción de la proteína FMR 1 que se acumula y puede producir la entidad después de los 50 años aproximadamente. Características: temblor, ataxia cerebellosa, disfunción autonómica, neuropatía, déficit cognitivo, parkinsonismo.

3. Insuficiencia ovárica primaria asociado al XF (FXPOI) . Se produce en el 20% de las mujeres premutadas

4. PM con o sin FXTAS. Los PM tienen una mayor prevalencia de problemas físicos, neurológicos y psiquiátricos , a saber, depresión, ansiedad, migrañas , hipertensión, fibromialgia, hipotiroidismo, apneas del sueño, neuropatías, síndrome de las piernas inquietas, neuropatías asociadas con dolor crónico.

Esto significa que las mujeres portadoras de una pre-mutación tienen un 50% de posibilidades de pasar el gen anormal a los hijos durante cada embarazo, y en el caso de los hombres, pasan esta pre-mutación a todas las hijas sin que ellas presenten la condición.

Por ello, el poder detectar esta anomalía genética en un estudio a los recién nacidos permitiría tratar a los pacientes según su condición, minimizando los riesgos asociados a su patología, así como informar adecuadamente a los portadores para decidir sobre su descendencia.

La técnica para su detección sería PCR en primera instancia. De tener un caso sospechoso habría que reconfirmar diagnóstico.

Los estudios para detectar esta anomalía se podrían incorporar en los actuales estudios incluidos en la Ley Nacional 26.279, optimizando los costos del sector salud y favoreciendo la mejora de la salud de la población en su conjunto.

Incidencia de las patologías incluidas en la Ley 26.279:

1. Fenilcetonuria (PKU, Deficiencia de PAH, Deficiencia de fenilalanina hidroxilasa)

Prevalencia: 1-5 / 10 000

2. Hipotiroidismo neonatal

Prevalencia: 1/1.800 y 1/2.500 recién nacidos vivos, con una media de 1/2.300

3. Fibrosis quística

Prevalencia: 1-9 / 100 000

4. Galactosemia

Prevalencia: 1/40.000-1/60.000 (estimada en países occidentales)

5. Hiperplasia suprarenal congénita

Prevalencia: 1-9 / 100 000

6. Deficiencia de biotinidasa

Prevalencia: 1-9 / 100 000

7. Retinopatía del prematuro

Prevalencia: 1-5 / 10 000

8. Chagas

Prevalencia: 1-9 / 1 000 000

9. Sífilis

Prevalencia: Desconocida

Cuando comencemos a visualizar las enfermedades poco frecuentes en su conjunto, dolencias que hoy afectan en Argentina a más de tres millones de personas en un universo de cerca de 8.000 enfermedades raras, el número de pacientes es muy considerable.

Y si bien, el Ministerio de Ciencia y Tecnología junto a la Secretaría de Planeamiento y Políticas y la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes suscribieron un convenio para la promoción del diseño, desenvolvimiento, equipamiento y puesta en marcha de servicios genómicos que tengan como finalidad el diagnóstico y tratamiento de enfermedades poco frecuentes y que el objetivo del acuerdo es promover la secuenciación genética, el registro de los pacientes secuenciados y el desarrollo de un biobanco de muestras disponibles para investigación, frente a lo expuesto precedentemente, la incorporación de la pesquisa neonatal del síndrome de X Frágil (SXF), se convierte en esencial para actuar prontamente cuando se detecte algún tipo de anomalía y comenzar con la evaluación y seguimiento, para de esta manera, aminorar el impacto negativo de un diagnóstico tardío, lo que sumado a la escasez de información y de conocimiento científico sobre las EPF, la falta de profesionales y centros especializados, las dificultades en la accesibilidad a los tratamientos, generan un contexto muy adverso y “frecuente” al cual el paciente y la familia debe enfrentarse día a día.

Por todos los argumentos expuestos precedentemente, solicito a mis pares acompañen la iniciativa y el pronto tratamiento del proyecto del Ley.

Muchas gracias.