DECLARAR de interés de la Honorable Cámara de Diputados de la Nación, a la actividad desarrollada por la Fundación Casa Angelman, ONG que da respuesta a los desafíos que enfrentan familias con hijos con Síndrome de Angelman y diagnósticos afines a través de una mirada holística y espíritu de servicio.

Señor presidente:

En Argentina nacen aproximadamente 50 niños al año con Síndrome de Angelman de los cuales menos del 15% está diagnosticado.

El síndrome de Angelman (SA) tiene una prevalencia de 1 en 15.000 nacimientos y es causado por distintos mecanismos genéticos que alteran la expresión del gen UBE3A (localizado en el cromosoma 15), involucrado en el desarrollo del sistema nervioso y las conexiones neuronales. Existe una correlación entre el mecanismo genético (deleción, disomía uniparental, imprinting, mutación) y las manifestaciones clínicas por lo tanto, es importante un diagnóstico adecuado. El SA no es reconocible usualmente en bebés porque los rasgos distintivos se hacen más evidentes a partir de los 2 años, a menudo son confundidos con parálisis cerebral o autismo. Sin embargo, el SA es una condición clínica distintiva. Los niños con SA presentan un retraso generalizado del desarrollo. La hiperactividad junto con la risa o gesto facial risueño y personalidad fácilmente excitable, son conductas comunes. Pueden tener una boca relativamente ancha y lengua sobresaliente. El lapso de atención puede ser corto a esa edad. Los logros motores gruesos se demoran, logran sentarse después de los 12 meses y caminar entre los 2 y 5 años. El andar es característico. Aproximadamente el 85% presenta convulsiones que comienzan antes de los 3 años y la gravedad decrece con la edad. Suelen tener una disminuida necesidad de dormir. Pueden presentar problemas de deglución y/o hipotonía troncal durante la infancia.

Algunos niños parecen tener suficiente comprensión para ser capaces de hablar, pero aún en el funcionamiento más elevado la conversación no se produce.

Todas las personas con SA logran comunicarse a través de gestos, o dispositivos auxiliares. Son afectuosos, demostrativos y muy sociables. Disfrutan de las actividades recreativas, escuchar música, mirar imágenes, corretear de un lado al otro, tienen fascinación por el agua y les gustan mucho los dulces. Es muy importante cuidarlos mediante una alimentación sana.

En algunos casos, también puede presentar babeo frecuente, estrabismo, sensibilidad al calor, constipación y escoliosis. Muchas de las manifestaciones clínicas mejoran con la edad. Un hogar seguro, una educación apropiada, un seguimiento consistente y una estimulación adecuada hacen que los niños superen las dificultades del desarrollo y progresen.

Desde 2007, Casa Angelman, ubicada en Esmeralda 280, Tigre, Provincia de Buenos Aires, asiste y contiene a niños con ese síndrome y a sus familias, desde un abordaje que contempla su cuidado y desarrollo físico, mental, emocional y espiritual.

La Casa Angelman surge de la necesidad de una madre, Maximiliana Aubi, cuyo hijo fue diagnosticado con Síndrome de Angelman. Un súbito quedar "patas para arriba": así fue para Maxie el momento en que recibió el diagnóstico de Gianluca, cuando tenía cinco años. "A los pocos meses de que nació, empecé a darme cuenta de que algo pasaba. Los médicos me decían que le diera tiempo, que no había que comparar con otros nenes: nadie sospechaba de qué se trataba", cuenta Aubi, que es diseñadora gráfica y tiene 46 años. Insatisfecha con lo que los sistemas educativo y de salud le ofrecían, en 1998 cofundó la Asociación de Padres del Síndrome de Angelman. En su casa, recibía llamadas hasta de países vecinos.

La necesidad de contar con profesionales especializados, compartir experiencias y aprendizajes, facilitar a las familias el acceso a un tratamiento adecuado, y convertirse en centro de referencia y difusión fueron el motor para crecer. En 2007, la Fundación Judaica les cedió esta casona. Así nació Casa Angelman, para ser un centro de alojamiento y pertenencia.

Desde entonces, fueron recibidas más de 100 familias, que, alojadas en la casa, participaron del Programa Intensivo Terapéutico (PIT). Durante una semana, el equipo de profesionales evalúa y asiste a la persona con Síndrome de Angelman y contiene a los padres, que viajan desde las provincias y países vecinos, junto con terapeutas de su comunidad. El objetivo es que estos últimos sean capacitados para asegurar la continuidad de los tratamientos, dado que la mayoría de estas familias viven alejadas de centros urbanos o no cuentan con tratamientos y abordajes adecuados

Desde su puesta en marcha, han pasado por el Programa familias de Buenos Aires, Rosario, Córdoba, Entre Ríos, Santiago del Estero, Chubut y de países como España, Brasil, Perú, Chile, Uruguay, Panamá, etc.

Se brinda un abordaje holístico, que va desde arte-terapia, terapia ocupacional con perros, educación física, expresión corporal, reflexología, meditación con cuencos hasta fonoaudiología, osteopatía, nutrición y atención psicológica para los padres.

El objetivo es brindar herramientas a las familias para que puedan implementarlas en su lugar de pertenencia, incluso en el campo, y no tengan que depender de Buenos Aires.

Además se realizan actividades que contribuyen a la concientización: -Simposio anual donde se presentan los últimos avances en tratamiento e investigación. –Trabajos en conjunto con el departamento de enfermedades poco frecuentes y anomalías congénitas del ministerio de Salud de la Nación difundiendo y capacitando sobre el Síndrome de Angelman. -Participación en difusión a través del programa cibersalud. -Participación en medios audiovisuales. -10 Seminarios anuales en Educación holística. - Capacitaciones a terapeutas y profesionales.

Casa Angelman recibe en sus consultorios a niños con TGD y otros síndromes genéticos. Y desde 2013 funciona allí una Escuelita, de lunes a viernes, de 9 a 16, a la que asisten diez niños y adolescentes con síndrome de Angelman.

Para Maximiliana Aubi, fundadora y miembro de la comisión directiva, el objetivo es "ser foco de inspiración para otras instituciones, que puedan poner en práctica este abordaje. Todo ser humano es integral: hay que trabajar la parte espiritual, más allá de la física. Los resultados son contundentes. Muestran que estamos en el camino correcto".

Por las razones expuestas, solicito a mis pares acompañen con su firma el presente Proyecto de Resolución y así contribuir con la concientización comunitaria sobre el síndrome de Angelman.