La Cámara de Diputados de la Nación

RESUELVE:

Declarar de Interés de esta H. Cámara de Diputados de la Nación, el "7° Congreso Intenacional CdLS Argentina 2013" que se realizará del 14 al 16 de Noviembre del corriente año 2013, en la Facultad de Medicina, Fundación H. A Barceló. de la Ciudad Autónoma de Buenos Aires.

Señor presidente:

Los días 14, 15 y 16 de Noviembre de 2013 se realizará en la Facultad de Medicina de la Ciudad Autónoma de Buenos Aires el 7° Congreso Internacional CdLS Argentina 2013. Dicho evento contará con la participación de destacadas personalidades de nuestro país y del extranjero expertas en la materia.

La Federación Internacional CdLS organiza una Conferencia Internacional LdLS con un simposio profesional y una Conferencia para las familias en distinta partes del mundo. La anterior fue realizada en Dinamarca, Copenhagen y este año será la sede la República Argentina.

El Síndrome de Cornelia de Lange debe su nombre a la Dra. Pediatra holandesa que describió por primera vez a niños con rasgos de esta enfermedad. Actualmente se la reconoce por haber descripto el conjunto de síntomas y signos que comprenden el síndrome que lleva su nombre. El SCdL es un trastorno malformativo múltiple congénito. Se determina por sus características faciales en asociación con retraso del crecimiento pre y postnatal y retraso mental de nivel variable. Las características comunes son: bajo peso al nacer, retraso en el desarrollo, baja estatura y tamaño de cabeza pequeño. Rasgos faciales típicos: cejas espesas, pestañas largas, nariz pequeña y respingada, labios delgado s con las comisuras bucales hacia abajo. También pueden presentar exceso de pelo en el cuerpo, manos y pies pequeños, la unión parcial del segundo y tercer dedo del pie, meñiques curvados hacia fuera, reflujo gastroesofágico, convulsiones, alteraciones cardíacas, fisura del paladar, anormalidades del intestino, dificultades de alimentación, problemas visuales- miopía, pérdida de audición, problemas de comportamiento y retraso en el desarrollo. También se encuentran en algunas personas diferencias entre los miembros, incluyendo falta de alguno o parte de ellos (generalmente dedos, manos o antebrazos).

La incidencia no es exacta pero se estima que ocurre aproximadamente entre 1 de cada 10.000 a 30.000 nacidos.

El diagnóstico se establece con una evaluación médica completa, historial médico, examen físico y análisis de laboratorio, estudio cromosómico.

En el año 2004 investigadores del Hospital Infantil de Filadelfia y de la Universidad de Newcastle en Tyne, identificaron un gen llamado NIPBL sobre el cromosoma 5 que lo causa, cuando está mutado o cambiado. A partir de entonces se han encontrado otros dos genes llamdos SMC1A y SMC3 que causan SCdL cuando están mutados y es probable que existan otros. Actualmente se ha podido encontrar este tipo de mutación en uno de estos genes aproximadamente en el 60% de individuos con SCdL.

La Conferencia que comienza el 14 de Noviembre cuenta con un programa que incluye:

charlas para padres y profesionales con la descripción general del síndrome del Cornelia De Lange,

los nuevos avances y descubrimientos en CdLS,

Fenotipo cognitivo y conductual de CdLS, Trastorno del espectro autista en CdLS.

Comunicación de alta calidad en personas con sordoceguera congénita.

Revisión de los problemas oftalmológicos más frecuentes en CdLS.

Correlaciones genotipo-fenotipo en CdLS (variabilidad clínica).

Reflujo Gastroesofágico (manejo y tratamiento). Malformaciones cardíacas congénitas en CdLS.

Diferencias sociales y del comportamiento en niños y adultos con CdLS.

Información general sobre el envejecimiento en CdLS.

Pubertad en CdLS.

Tratamiento psicológico en CdLS.

Proyecto de investigación estudio Molecular de CdLS en Argentina.

Presentación del Hospital de Pediatría Dr. Prof. "Juan P. Garraham" Servicio de genética.

Diagnóstico prenatal y su evaluación en CdLS.

Mutismo selectivo en CdLS.

El comportamiento auto-agresivo de CdLS.

La reunión para las familias es un programa de conferencias completo donde las familias pueden aprender de las últimas novedades y estrategias para trabajar con las personas afectadas por el CdLS y escuchar de los tratamientos de salud antes de que la información se convierta pública.

La reunión del Consejo Científico Internacional (especialistas internacionales y nacionales y profesionales médicos) se llevará a cabo permitiendo a nuestros profesionales considerar los últimos resultados de investigación y compartir ideas sobre el tratamiento y otros proyectos, y lograr así la creación de redes con profesionales de todo el mundo.

Los disertantes que se presentarán son: Dr. Angelo Selicorni (Milán, Italia), Dra. Antonie Kline (Baltimore, U.S.A.), Cris Oliver (Birmingan, Reino Unido), Dr. Feliciano Ramos (Zaragosa, España), Dr. Pie Juan (Zaragosa, España), Dra. Quaglio Ana (Tucumán, Argentina), Dr. Sergio chialina (Rosario, Sta. Fe, Argentina), Dra. Irma Peusner (Bs. As. Argentina), Dr. Alex Levis (Filadelfia, U.S.A.).

Por todo lo expuesto solicito a mis pares acompañen el presente proyecto de resolución.