El Senado y Cámara de Diputados...

PROGRAMA MEDICO OBLIGATORIO (PMO): INCORPORAR LA COBERTURA DE LAS PRESTACIONES CORRESPONDIENTES A LA ENFERMEDAD DE NIEMANN PICK TIPO C Y OTRAS CUESTIONES CONEXAS.

Artículo 1°.- Objeto. La presente Ley tiene por objeto, garantizar el amplio reconocimiento de derechos, establecidos en nuestra Constitución Nacional, Tratados Internacionales y demás Leyes Nacionales, de todas aquellas personas que padecen la enfermedad Niemann Pick tipo C.

Artículo 2°.- Incorpórese como parte integrante del Programa Médico Obligatorio (P.M.O.) vigente, la cobertura de las prestaciones correspondientes a la Enfermedad de Niemann Pick Tipo C conforme a las leyes nacionales 22.431, 24.901 y complementarias.

Artículo 3°.- Con el fin de obtener una mejor calidad de vida en los pacientes que padecen la enfermedad Niemann Pick tipo C se debe asegurar el debido diagnóstico, el tratamiento médico, clínico, quirúrgico, farmacológico, rehabilitación, tratamiento psicológico y psiquiátrico sin límites de sesiones.

Artículo 4°.- Las Obras Sociales enmarcadas en las leyes 23.660 y 23.661, la Obra Social del Poder Judicial de la Nación, la Dirección de Ayuda Social para el Personal del Congreso de la Nación, las entidades de medicina prepaga y las entidades que brinden atención al personal de las universidades, así como también todos aquellos agentes que brinden servicios médicos asistenciales a sus afiliados independientemente de la figura jurídica que posean, deben incorporar como prestaciones obligatorias y brindar a sus afiliados o beneficiarios, la cobertura total, integral e interdisciplinaria del abordaje, diagnóstico y tratamiento de la enfermedad de Niemann Pick tipo C.

Artículo 5°.- El Poder Ejecutivo Nacional realizara a través del Ministerio de Salud de la Nación un Programa Nacional específico, cuyo fin será destinado a la investigación, docencia, educación, a la difusión de información a profesionales y técnicos de las saludos, como asi también generar la concientización en la población en general y el seguimiento de los pacientes con la enfermedad Niemann Pick tipo C en el territorio de la Nación Argentina.

Artículo 6°.- La Jefatura de Gabinete de Ministros de la Nación estará facultada a reasignar la partida presupuestaria pertinente al Ministerio de Salud de la Nación con el fin de dar cumplimiento a lo establecido en la presente Ley. La Ley del Presupuesto General de la Nación, posterior a la promulgación de la presente Ley, deberá contemplar todas las previsiones presupuestarias necesarias para el cumplimiento de las disposiciones contenidas en la misma.

Artículo 7°.- El Poder Ejecutivo Nacional reglamentara la presente Ley dentro de los 180 días posteriores a la publicación.

Artículo 8°.- Comuníquese al Poder Ejecutivo.

Señor presidente:

A los fines de comprender la trascendencia del presente proyecto, es necesario conocer sobre dicha enfermedad. La enfermedad de Niemann- Pick C es una rara enfermedad genética, neurodegenerativa y del tipo lisosomal. Por ser de tipo autosómica recesiva, ambos padres son portadores del gen defectuoso que la provoca.

Es una afección neurológica potencialmente mortal y muy grave que pertenece a un grupo clínicamente heterogéneo de lipidosis. Niemann Pick tipo C se caracteriza por la existencia de un defecto en el transporte celular de los lípidos, esto lleva a una acumulación de diversos tipos de compuestos en los lisosomas estos compuestos lipídicos varían de acuerdo a los diferentes tejidos. En los tejidos periféricos como la piel, predomina la acumulación de colesterol no esterificado. En el hígado y el bazo se acumulan diversos lípidos como el colesterol no esterificado, los fosfolípidos y la esfingomielina y en el sistema nervioso central, incluido el cerebro, la acumulación es de glucoesfingolípidos, esta acumulación llega a límites tóxicos, lo que provoca daños en las células y en los tejidos.

Su incidencia está calculada entre 1/120.000 y 1/150.000 nacidos vivos. La enfermedad de Niemann Pick tipo C (o también llamada "Alzheimer Juvenil") es progresiva y se manifiesta con un marcado deterioro neurológico que va afectando las funciones motrices. La enfermedad se caracteriza por una variedad de síntomas discapacitantes progresivos que incluyen torpeza motora, desnutrición, ataxia, disartria, disfagia y deterioro cognitivo que puede llegar a la demencia.

La enfermedad tiene una presentación clínica extremadamente heterogénea con un amplio abanico de síntomas que no son específicos y que aparecen y progresan en periodos variados de tiempo. La enfermedad de Niemann Pick tipo C puede tener presentación neonatal, infantil, juvenil o adulta, la edad de comienzo de la enfermedad influye en su progresión: si los síntomas neurológicos aparecen en la infancia temprana, generalmente la velocidad de deterioro es más rápida. La forma clásica, comienza a manifestarse entre los 6 y los 15 años. Los pacientes con la forma clásica presentan hepato y esplenomegalia, hipotonía, problemas de aprendizaje, problemas de conducta, torpeza motora, caídas frecuentes, ataxia progresiva, disartria, disfagia, distonía, mioclonus, cataplejía, parálisis de la mirada vertical y crisis epilepticas, los problemas en la deglución generán aspiración pulmonar, motivo por el cual deben ser alimentados por sonda nasogastrica primero y gastrostomía despues.

En fases avanzadas de la enfermedad se suman problemas pulmonares, los pacientes sufren frecuentes neumonías, cursan con esquizofrenia o demencia, y pueden quedar desconectados del medio.

Todos los pacientes fallecen prematuramente aunque la tasa de progresión de la enfermedad y la esperanza de vida varía de forma importante de acuerdo al tipo de mutación genética y a la edad de comienzo de los síntomas.

Debido a que la enfermedad de Niemann Pick tipo C es poco común y posee una amplia gama de síntomas, puede ser confundida con otras enfermedades. Por lo tanto, las personas que sufren la enfermedad de Niemann Pick tipo C pueden pasar largos períodos de tiempo sin un diagnóstico correcto o con diagnóstico equivocado. Esto es preocupante ya que mientras más largo sea el período de tiempo en que la persona con la enfermedad de Niemann Pick tipo C esté sin tratamiento, es más probable que se produzcan daños cerebrales y metabólicos irreversibles, motivo por el cual su condición termina siendo más seria. El diagnóstico temprano de la enfermedad de Niemann Pick tipo C, permite al médico tratante iniciar con prontitud el tratamiento para controlar los síntomas y tratar de prevenir problemas de salud adicionales.

Hasta ahora no había tratamientos que modificasen la evolución de la enfermedad, solo tratamientos de soporte para aliviar las manifestaciones clínicas de la enfermedad, recientemente se ha dado un paso importante con la introducción de un tratamiento farmacológico para contener el avance de los síntomas neurológicos. Tanto los tratamientos de soporte (Kinesiología, Foniatría, Terapia Ocupacional, Fisiatría, Nutrición, Psicología, Centro de Día, Enfermería, Internación Domiciliaria) como el medicamento para controlar el avance de la enfermedad son extremadamente caros y hacen que las familias afectadas por la enfermedad de Niemann-Pick tipo C necesiten diversos niveles de asistencia de acuerdo al tipo y gravedad de la enfermedad, y a las circunstancias socioeconómicas y culturales que cada una afronta.

La realidad descripta pone de manifiesto la necesidad de prestar especial atención en mejorar la calidad de vida de los enfermos con Niemann Pick tipo C y ayudar a la contención de la carga física y emocional de su grupo familiar.

Esta enfermedad que comenzamos a conocer no hace mucho tiempo, y que en nuestro país hoy suma media centena de personas debe ser considerada de manera especial, pacientes y familias deben ser protegidas por nuestra legislación, hoy ellos no cuentan con una Ley que los ampare y muchos no tienen la cobertura de las Prestaciones Básicas instituidas por la Ley de Discapacidad.

Es por lo expuesto y atento a que es necesaria su cobertura en el PMO, solicito a mis pares que me acompañen con el presente proyecto.