El Senado y Cámara de Diputados...

Artículo 1º: Inclúyase en la guía para la práctica del cuidado pre-concepcional y del control prenatal perteneciente al Programa de Salud Perinatal, del Plan Materno Infantil del Ministerio de Salud de la Nación, en el apartado "El cuidado pre- concepcional", la realización de los estudios que correspondan para la detección de portadores del rasgo tala sémico.

Artículo 2°: La autoridad competente definirá los estudios para la detección de dicha anemia.

Artículo 3°: Los funcionarios públicos encargados de Registro Civil además de exigir la acreditación de la ejecución del examen prenupcial establecido por el artículo 13 de la ley 12.331, requerirán a los contrayentes de vínculo matrimonial, la presentación del comprobante de realización del examen de talasemia.

Artículo 4º: Comuníquese al Poder Ejecutivo.

Señor presidente:

La talasemia es una hemoglobinopatía de origen hereditario, que afecta a la producción normal de la proteína que integra los glóbulos rojos (hemoglobina), la que a través del torrente circulatorio del organismo humano, transporta oxígeno a los tejidos. En la sangre de las personas que la padecen talasemias, en virtud de deficiencias genéticas, la hemoglobina posee anormalidades en su conformación química.

El origen etimológico de la palabra que identifica a estas enfermedades, proviene del vocablo griego "thalassa" que significa mar, ello en razón de que desde antaño, la aludida dolencia afectó a la población de ciudades costeras del mar Mediterráneo; por ello también es conocida como "anemia del mediterráneo". Sin embargo esta designación resulta hoy día inapropiada pues las migraciones de la población europea y la característica de conservación y transmisión genética de esta enfermedad, ha hecho que se haya diseminado a casi todo el mundo.

De acuerdo a la cantidad de componentes genéticos afectados, pueden existir las siguientes manifestaciones de esta enfermedad:

1- Talasémico portadores (α talasemia asintomática): Las mutaciones de la cadena α en el cromosoma 16 afecta a uno de los genes de un cromosoma causando una talasemia silenciosa (asintomática) caracterizada por algunas hemoglobinas con tres ß y una α globina. Estos pueden tener mutaciones de la cadena α en dos cromosomas (16) afectando a un gen de cada cromosoma.

Debido a que existen suficientes genes sin mutación en la cadena α la mayoría de las moléculas de hemoglobina tienen las respectivas dos cadenas α y dos ß. Por lo general los portadores de la α talasemia no lo saben y su condición solo puede ser cognoscible a través de análisis de ADN y biología molecular.

2- Talasemia grave (α talasémicos). En esta variedad las alteraciones de la cadena α del cromosoma 16 afecta a tres de los genes causando una talasemia grave caracterizada por la mayoría de las hemoglobinas con tres cadenas ß y una α globina. Los afectados padecen esta enfermedad con anemia severa y otros síntomas graves.

3- α Talasemia Mayor (Enfermedad de Bart). En esta modalidad las variaciones de la cadena α en el cromosoma 16 afecta a los cuatro genes lo cual l hace incompatible con la vida.

4-ß Talasemia Menor. En esta manifestación las mutaciones de la cadena ß en el cromosoma 11 afecta a uno de los genes causando una talasemia relativamente leve caracterizada por una hemoglobina con tres α y una ß globina. Puede no haber síntomas, como puede que los síntomas sean intermedios entre leve y graves.

5- ߺ Talasemia Mayor (Anemia de Cooley). En esta enfermedad las modificaciones de la cadena ß en el cromosoma 11 afectan a ambos genes causando la más grave de las talasemias caracterizada por la falta total de ß globina. Cuatro cadenas α se combinan en defecto de las cadenas ß formando una hemoglobina inestable que tiende a precipitarse en los glóbulos rojos causando numerosas consecuencias orgánicas graves.

Cuando una persona con talasemia menor (1 gen talasémico y 1 gen normal) se une con una persona no talasémica (2 genes normales) en promedio, el 50% de sus hijos será portador de Beta-Talasemia y el otro 50% será normal, si ambos son portadores de Beta- Talasemia, las posibilidades de herencia en cada embarazo, son las siguientes:

1. Veinticinco por ciento de perspectivas de que tengan descendencia sana.

2. Cincuenta por ciento de probabilidades de tener hijos portadores de talasemia menor (un gen sano y un gen talasémico)

3. Veinticinco por ciento de posibilidades de procrear hijos con talasemia Mayor (dos genes talasémicos)

En nuestro país es innegable que buena parte de la población posee relación genética lejana o cercana con europeos provenientes de zonas en donde esta enfermedad es común, (sobre todo españoles e italianos), razón por la cual es probable que el número de personas portadoras de rasgos genéticos talasémicos, sea numeroso. Sin embargo por lo difícil de la detección de esta afección por los exámenes clínicos usuales, (hemogramas, hepatogramas, etc.), la gran mayoría de las personas que posee caracteres heredados que predisponen la aparición de la enfermedad en su descendencia desconocen su situación y las posibles consecuencias que pueden generarse en la salud de su progenie.

Los antecedentes explicados a pesar de su complejidad casi epistémica, justifican sobradamente la pertinencia de este proyecto de ley, pues la obligatoriedad del examen de talasemia a los contrayentes de enlace matrimonial que el mismo propone, facilitará el diagnóstico oportuno de una enfermedad que puede ser penosa y hasta mortal para los futuros frutos de aquel vínculo. El estar informado de sus caracteres genéticos talasémicos podría condicionar o modificar la planificación familiar de quienes contraigan matrimonio y a pesar de que podría ser una noticia poco agradable recibir el informe talasémico- positivo, el conocimiento de esa debilidad hereditaria, ayudará a quienes quieren iniciar la formación de una familia, a asumir decisiones comprometidas y adecuadas.

Por las razones expresadas propongo a mis pares para su análisis y eventual aprobación, este proyecto de ley que en el H. Senado de la Nación fuera impulsado infructuosamente por la ex senadora nacional Adriana Bortolozzi de Bogado (Expedientes 398-S-2009; 2810-S-2007).