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PROYECTO DE TP
Expediente 5864-D-2008
Sumario: DECLARAR DE INTERES NACIONAL LA INVESTIGACION Y TRATAMIENTO DE LA ATROFIA MUSCULAR ESPINAL (AME).
Fecha: 16/10/2008
Publicado en: Trámite Parlamentario N° 144
El Senado y Cámara de Diputados...
INVESTIGACION Y TRATAMIENTO DE
LA ATROFIA MUSCULAR ESPINAL
ARTICULO 1º: Se
declara de interés nacional, la investigación y el tratamiento de la
"ATROFIA MUSCULAR ESPINAL" (AME), definida como la enfermedad
genética neuronal caracterizada por la pérdida de músculo esquelético,
causada por la progresiva degeneración de las células de la medula
espinal.
ARTICULO 2º
Será autoridad de aplicación de la presente ley el Ministerio de Salud
de la Nación o quien este designe a tal efecto, quien implementara los
programas específicos tendientes a difundir las características de la
AME, promoviendo el conocimiento de sus antecedentes, efectos,
estadísticas, diagnostico y su detección, informando sobre los
tratamientos existentes en la actualidad y organizando las respuestas
sanitarias regionales para los pacientes afectados por dicha
enfermedad.
ARTICULO 3º
Las personas afectadas por la "ATROFIA MUSCULAR ESPINAL" (AME),
que acrediten su discapacidad con certificado de discapacidad, según
ley 22.431 art. 3 y sus modificatorias, se encuentran comprendidos
dentro de los términos de las leyes 24.901, 23660, 23661 y demás
disposiciones complementarias.
ARTICULO 4º : El
Poder Ejecutivo Nacional incorporara las partidas específicas en los
presupuestos de gastos de los ejercicios venideros, a los efectos del
cumplimiento de la presente ley y a los fines de realizar las
adecuaciones presupuestarias pertinentes con idéntico objetivo.
ARTICULO 5º: La
presente ley entrara en vigencia a partir de los noventa días de su
publicación.
ARTICULO 6º
Comuníquese al Poder Ejecutivo.
FUNDAMENTOS
Señor presidente:
El presente proyecto tiene
como espíritu la intención de realizar la investigación y tratamiento de
la "ATROFIA MUSCULAR ESPINAL" (AME).
A fin de comprender la
presente iniciativa es necesario tomar un conocimiento exhaustivo de
dicha enfermedad.
Cabe poner de manifiesto
que la atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad genética
neuronal, caracterizada por la perdida de músculo esquelético causada
por la progresiva degeneración de las células del hasta anterior de la
medula espinal.
Esta enfermedad causa
debilidad y atrofia de los músculos voluntarios encargados de
funciones tales como gatear, caminar, control del cuello y
deglución.
La debilidad ocurre mas a
menudo en las piernas que en los brazos.En consecuencia, el afectado
no puede caminar, en muchos casos ni siquiera sentarse y de acuerdo
a la topología, acarrea serios problemas respiratorios.
Como característica,
también se observa que los pacientes con SMA son muy sociales e
inteligentes.
La SMA es una
enfermedad progresiva y esta clasificada en Tipo I Werding-hoffman),
Tipo II, Tipo III(kugelberg-Welander) Tipo IV (iniciación adulta) .La
tipologia marca la gravedad de la enfermedad.
Según estadísticas
efectuadas en EEUU :
-Uno de cada 6000 bebes
nace con la enfermedad.
-Una de cada 40 personas
es portadora de genes defectuosos.
-El50% de los niños
afectados muere antes de llegar a los 2 años.
-No distingue raza, ni
sexo, etnia ni religión, es una enfermedad humana.
Según estudios realizados
en Estados Unidos e información aportada por la "Fundación Families
of SMA" esta enfermedad es la principal causa de mortalidad infantil en
niños menores de 2 años.
Para que
una persona este afectada por esta enfermedad, debe ser concebida
por dos personas portadoras del gen defectuoso, al momento de la
concepción existe un 25% de probabilidades que se unan dos genes
defectuosos de la pareja dando por resultado un afectado., el cual
hereda de sus padres genes que le producen fallas en el gen de la
supervivencia de las células moto neuronas(SMN1)
Este gen SMN1, es vital
para la producción de una proteína que es esencial para el
funcionamiento de las moto neuronas.
Adicionalmente, los
afectados poseen una copia del gen pero incompleto, denominado
SMN2, el cual no alcanza a producir el nivel de proteínas necesario
para mover los musculosa menor numero de copias del gen, mas grave
es la topología de la enfermedad.
Existen diferentes
métodos que permiten brindar un diagnostico eficiente de la
enfermedad y su topología, es importante combinar varias de ellas
para no equivocar el mismo.
Las pruebas son:
-Observación de
movimientos por parte de un neurólogo especializado del tema(como
se mueve el paciente, si se sienta, como se para, etc
-Prueba de enzimas( se
estudia la encima CKP),
-electro miografía (mide la
actividad eléctrica del músculo) es un proceso doloroso para el niño y
requiere de especialistas del tema.
-Biopsia muscular( a
traves de una cirugía menor, aunque algunos recomiendan anestesia
total y no local)
-Análisis genético de
sangre(determinan si los genes de las células motoras poseen el expón
7 dañado) suelen ser los mas utilizados(aparte del observación al) y
precisos el Análisis genético, la electro miografía y la Biopsia
muscular(aunque estos últimos son muy invasivos para el
paciente)
Actualmente la cura de
esta enfermedad no existe. Sin embargo existen una serie de
procedimientos y consideraciones que ayudan a que los pacientes
logren una mejor calidad de vida.
El tratamiento actual de la
SMA se direcciona hacia los síntomas y puede incluir el tratamiento de
la neumonía, la escoliosis y las infecciones respiratorias.
También puede ser
necesaria la terapia física, apoyo ortopédico y rehabilitaciones parte del
tratamiento normal el asistir a sesiones de fisioterapia, a los fines que
los afectados ejerciten de alguna manera los músculos que
voluntariamente no pueden dominar, de manera que el grado de
avance de la atrofia no sea rápido y a su vez no se pierda tanta masa
muscular.
El pronostico para
individuos con SMA varia dependiendo del tipo y del grado de la
función respiratoria.
Las estrategias para
lograr una búsqueda de la cura son básicamente dos:
-lograr un medicamento
que estimule al gen de las células moto neuronas(SMN2) a producir
mayor cantidad de la proteína faltante, detenga la enfermedad y con el
tiempo la neutralice.
En este sentido se ha
comenzado ensayos clínicos en EEUU con un compuesto llamado
Acido Valproico, otro en Italia mediante u compuesto llamado
Fnilbutirato y el último conocido se llama Hidroxyurea que aprobara la
Universidad de Stanford.
En España comenzaran
en los próximos meses algunos ensayos basados en otro
compuesto,.En principio por informaciones recibidas durante 2005 los
resultados son alentadores y el Acido Valproico pasa a fase II de
prueba en EEUU.
Terapia
genética, este mecanismo esta aun en sus comienzos y se están
haciendo en Canadá,(OHRI, Instituto de Investigación en salud de
Ottawa) y en EEUU(estudio con células Germinales de Embrionarias
humanas- células madre)(Estudio de la Universidad de Medicina Jonás
Hopkins, Baltimore)Estos estudios apuntan a lograr una cura definitiva
basándose en principio en el reemplazo de genes defectuosos. Se
desconoce. sus reales posibilidades de éxito, más allá de los
importantes avances logrados en materia genética
En este sentido es
importante y oportuno señalar que el grueso de estos
avances(determinación de la enfermedad, sus causas , herencias,
investigaciones,etc.) han sido solventadas por FSMA de EEUU al cual
se encuentran asociadas numerosas familias de todo el mundo.
Mientras que en otros
países, realizan pruebas, resulta inadmisible que en nuestro país, con
los excelentes profesionales que poseemos en materia de atención
neurológica, genética y fisioterapeuta, los análisis, investigaciones,
terapias, no se destine una partida presupuestaria para la investigación
y tratamiento de la Atrofia muscular espinal.
Es dable destacar que en
nuestro país, la cobertura médica sobre dicha enfermedad resulta de
un elevado costo, que es inaccesible para los padres de los niños
afectados por dicha enfermedad.
Las obras sociales y las
prepagas no cubren los tratamientos médicos, terapéuticos y de
rehabilitación.
Por ende, solo las
personas con recursos pueden acceder a ellos.
Ante este vació, las
familias de los afectados comienzan a ocuparse de esta problemática,
conociendo, indagando informándose, organizándose y creando una
entidad específica que contenga a las familias y a los enfermos. Todo
ello, a fin de buscar una cura de la enfermedad o prolongar una mejor
calidad de vida.
En la Argentina, en el año
2004 nace la Asociación Civil Familias SMA, reconocida en el año 2006
por la Inspección General de Justicia, desarrollando una creciente
actividad, especialmente en materia de asistencia a eventos y
reuniones internacionales con el propósito de seguir de cércala
evolución de las investigaciones científicas y renovar la esperanza que
anima a cada una de las familias.
En esta inteligencia, la
posibilidad de acceder y traer el protocolo del Acido valproico a
Argentina, se ha convertido en una prioridad impostergable, a pesar de
los altísimos costos que rodean esta alternativa, tanto por los
medicamentos específicos, como en materia de estudios y
equipamiento de electro miografía no invasiva, traslados, estadías,
costos de capacitación y gastos varios.
Asimismo, como esta
enfermedad genera un grado importante de discapacidad, los personas
afectadas deber tener certificado de discapacidad y poseer de todos los
beneficios que otorgan las leyes 24901, 23660, 23661 y sus
complementarias.
Teniendo en cuenta que
el derecho a la salud es uno derecho fundamentales del hombre y
asimismo es necesaria la integración de las personas afectadas por la
ATROFIA MUSCULAR ESPINAL que padecen una discapacidad
producida por esta última, constituye un gran desafío para el Estado
Nacional comenzar una investigación para alcanzar la cura de esta
enfermedad.
El proyecto tiene como
objetivo fundamental que el Estado Nacional asuma la investigación,
difusión y concientizacion sobre la Atrofia Muscular Espinal,
proporcionando tratamientos médicos y terapias alternativas, y que
asimismo, estén cubiertas por las obras sociales y prepagas todas las
personas afectadas por dicha enfermedad.
Por lo tanto, considero
adecuado que esta iniciativa se convierta en un derecho adquirido, a
los efectos de seguir avanzando en la protección y garantía de mejores
condiciones de salud para las personas que padecen dicha
patología
Por los fundamentos
expuestos, es que solicito a mis pares que acompañen el presente
Proyecto de Ley con su voto favorable
| Firmante | Distrito | Bloque |
|---|---|---|
| BIANCHI, IVANA MARIA | SAN LUIS | FRENTE JUSTICIA UNION Y LIBERTAD - FREJULI |
| POGGI, CLAUDIO JAVIER | SAN LUIS | FRENTE JUSTICIA UNION Y LIBERTAD - FREJULI |
| TORRONTEGUI, MARIA ANGELICA | SAN LUIS | FRENTE JUSTICIA UNION Y LIBERTAD - FREJULI |
Giro a comisiones en Diputados
| Comisión |
|---|
| ACCION SOCIAL Y SALUD PUBLICA (Primera Competencia) |
| DISCAPACIDAD |
| PRESUPUESTO Y HACIENDA |
Trámite
| Cámara | Movimiento | Fecha | Resultado |
|---|---|---|---|
| Diputados | REPRODUCIDO POR EXPEDIENTE 0690-D-10 |