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PROYECTO DE TP
Expediente 5472-D-2014
Sumario: DECLARAR DE INTERES DE LA HONORABLE CAMARA DE DIPUTADOS DE LA NACION LAS "III JORNADAS NACIONALES SOBRE SINDROME DE X FRAGIL - ESTRATEGIAS PARA EL ABORDAJE TERAPEUTICO DEL SXF Y OTROS TGDS", A REALIZARSE LOS DIAS 25 Y 26 DE SEPTIEMBRE DE 2014 EN LA CIUDAD AUTONOMA DE BUENOS AIRES.
Fecha: 11/07/2014
Publicado en: Trámite Parlamentario N° 84
La Cámara de Diputados de la Nación
DECLARA:
Declarar de interés de esta Honorable
Cámara de Diputados de la Nación, las "III Jornadas Nacionales sobre Síndrome de
X Frágil-Estrategias para el abordaje terapéutico del SXF y otros TGDs", que llevará
a cabo los días 25 y 26 de Septiembre en la Ciudad Autónoma de Buenos
Aires.
FUNDAMENTOS
Señor presidente:
El Síndrome del Cromosoma X Frágil
(SXF) es la causa más frecuente de retraso mental hereditario, la falta de una
proteína, llamada FMRP (Fragile X Mental Retardation Protein), es la responsable
de los síntomas del Síndrome X Frágil.
El grado de afectación es variable.
Puede oscilar de un retraso mental leve a un retraso grave asociado a autismo.
Incluso es posible que, en ocasiones, sólo se exprese como un trastorno del
aprendizaje o problemas emocionales, en cuyo caso, se habla de síndrome X Frágil
de funcionamiento elevado.
Si bien el retraso mental es el síntoma
más característico, las manifestaciones de este síndrome son complejas.
La sospecha clínica se basa en un
fenotipo físico, cognitivo y conductual y el diagnóstico se confirma mediante el
estudio genético molecular mediante una extracción de sangre.
Según estudios realizados en países
desarrollados, 1 de cada 250 mujeres y 1 de cada 700 varones son portadores del
gen que lo produce, y el 80 a 90% de los individuos afectados por el síndrome de
X Frágil permanecen sin diagnóstico. En la Argentina, sólo 250 familias se
encuentran diagnosticadas; el resto desconoce ser portadores de este síndrome
hereditario, y por lo tanto seguirán teniendo hijos afectados.
Aproximadamente 1/3 de las
portadoras de la mutación completa del gen X frágil pueden padecer algún grado
de déficit intelectual que puede ir de leve a grave.
Las III Jornadas Nacionales sobre
Síndrome de X Frágil, se llevarán a cabo los días 25 y 25 de Septiembre en la
ciudad de Buenos Aires, y contarán como principales disertantes con las doctoras
de la National Frangile X Foundation de USA:
TRACY STACKHOUSE y
SARAH SCHAFGENAKER.
Participarán también
la Dra. Liliana Alba, directora del CENAGEM (Centro Nacional de Genética) en
Argentina, el Dr. Federico Micheli y su equipo del Hospital de Clínicas, especialistas
en FRAXTAS, y la Dra. Elizabeth Aimar, directora de RALS (Red de Asistencia Legal
Solidaria).
Dichas Jornadas estarán además
destinadas a los casos de TGD - Trastorno Generalizado del Desarrollo y a TDAH -
Trastornos por Déficit de atención con Hiperactividad.
Dada la temática abordada y la
importancia de la misma, pero aún más la imperiosa necesidad de difusión de la
enfermedad, es que solicito a mis pares acompañen la presente declaración.
| Firmante | Distrito | Bloque |
|---|---|---|
| TUNDIS, MIRTA | BUENOS AIRES | FRENTE RENOVADOR |
Giro a comisiones en Diputados
| Comisión |
|---|
| ACCION SOCIAL Y SALUD PUBLICA (Primera Competencia) |