La Cámara de Diputados de la Nación

RESUELVE:

Expresar su adhesión al "Dia internacional de la Talasemia" a conmemorarse el dia 8 de Mayo de cada año.

Señor presidente:

Haciendo historia, el día 8 de mayo de 1993, el hijo de uno de los fundadores dela Federación Internacional de Talasemia (TIF) muere a causa de esta enfermedad.

Como consecuencia, la Comunidad Internacional de médicos, padres, y pacientes involucrados con la enfermedad, decidieron adoptar al día 8 de mayo como Día Internacional de la Talasemia.

Desde entonces se realiza anualmente -alrededor del mundo-, dicha conmemoración, para recordar públicamente la desaparición de cientos de pacientes que murieron a causa de la enfermedad por no recibir un tratamiento médico eficaz o como consecuencia de la falta de prevención.

Por otra parte, gracias a médicos y científicos, se celebra la posibilidad que existe hoy de tener el conocimiento para mejorar los tratamientos y las condiciones de vida de los pacientes, que han conducido a que esta enfermedad sea crónica y no pediátrica y mortal.

Salvar vidas es el objetivo de las organizaciones que trabajan en la lucha contra esta enfermedad crónica, por esta razón hoy en alrededor de 90 países del mundo, las organizaciones vinculadas a la Talasemia se unen para recordar públicamente su existencia realizando acciones de diverso tipo, pero todas conducentes a temas comunes a ellas: la necesidad de aumentar la difusión y concientizar a toda la comunidad, explicar y poner en conocimiento de los pacientes, padres y profesionales de la salud de los avances en la lucha contra la enfermedad.

La Talasemia es un conjunto de enfermedades hereditarias en las que se produce un defecto en la síntesis de la hemoglobina.

La talasemia consiste en un grupo de enfermedades de amplio espectro. Estas van desde simples anormalidades asintomáticas en elhemograma hasta una severa y fatal anemia. La hemoglobina del adulto está compuesta por la unión de cuatro cadenas de polipéptidos: dos cadenas alfa (α) y dos cadenas beta (β). Hay dos copias del gen que produce la hemoglobina α (HBA1 y HBA2), y cada uno codifica una α-cadena, y ambos genes están localizados en el cromosoma 16. El gen que codifica las cadenas β (HBB) está localizado en elcromosoma 11.

Talasemia, forma hereditaria de anemia en la que se reduce la síntesis de una o más de las cuatro cadenas de la globina, por lo general la 2 ð y la 2 ð, que forman parte de la hemoglobina en los glóbulos rojos de la sangre. La función de la hemoglobina es transportar el oxígeno desde los pulmones hacia los tejidos corporales. En la anemia esta función es insuficiente para satisfacer las necesidades de los tejidos (por ejemplo, los músculos y el cerebro). La palabra talasemia procede del griego y significa mar. Este trastorno se denominó así porque es más frecuente en las personas de origen mediterráneo. Sin embargo, su distribución es mundial. Hay diferentes tipos: las formas principales son las del adulto que se denominan talasemias ð o ð según estén alterados los genes de la cadena ð o ð. Su gravedad varía según la configuración genética. Se trata de la enfermedad hereditaria de la sangre más frecuente y, a su vez, es la más frecuente causada por una anomalía en un único gen. En la talasemia, la estructura de ambas cadenas de la hemoglobina permanecen intactas, pero está ausente la cadena ð o ð o existe en pequeñas cantidades, debido a anomalías en los genes que codifican estas proteínas. Esto origina un desequilibrio en la cantidad de globina en las cadenas con predominio de la ð o ð. Las cadenas precipitan en ausencia de otras cadenas suficientes con las que unirse y esta precipitación interfiere con la formación de los glóbulos rojos.

Se producen menos glóbulos rojos de lo normal y los que son capaces de desarrollarse incluyen en su interior las cadenas de hemoglobina precipitadas, de tal modo que no pueden pasar a través de los capilares y son destruidos prematuramente. Esto produce una anemia grave y para compensarla, la médula ósea se hipertrofia al intentar producir suficientes glóbulos rojos, y el bazo también aumenta de tamaño. Son posibles también las deformidades graves en el cráneo y en los huesos largos.

En la α-talasemia gen HBA12 y HBA2 OMIM 141850, hay una deficiencia de síntesis de cadenas α. El resultado es un exceso de cadenas β que trasportan deficientemente el oxígeno, lo que conduce a bajas concentraciones de O2 (hipoxemia). Paralelamente, en la β-talasemia(OMIM 141900) hay una falta de cadenas beta, y el consiguiente el exceso de cadenas alfa puede formar agregados insolubles que se adhieren a la membrana de los eritrocitos, pudiendo causar la muerte de éstos y sus precursores, originando anemia de tipo hemolítico.

Tratamientos:

Transfusiones de sangre: es el tratamiento que se utiliza para los tipos más graves de talasemia, como son la β-talasemia mayor. Los individuos que la poseen necesitan transfusiones regularmente, cada 2 ó 3 semanas, estas le ayudan a mantener la hemoglobina a niveles casi normales y a

prevenir otras complicaciones, como la insuficiencia cardíaca y las deformidades óseas. Hay pacientes de otras talasemias menos graves que requieren esas transfusiones sanguíneas sólo ocasionalmente o porque desarrollan una enfermedad vira u otras infecciones, que puedan provocar que la anemia se vuelva más grave.

Suplemento de ácido fólico: en el caso de que el individuo afectado sólo padezca anemia lo que se le suministra es ácido fólico, como para otros tipos de anemias.

Uso de quelante de hierro: las transfusiones de sangre repetidas pueden resultar en la acumulación de hierro en el organismo. Esta acumulación puede ser perjudicial para el corazón, el hígado y otros órganos. Para prevenir estos daños, los individuos que se someten a transfusiones regularmente reciben un tratamiento con un tipo de medicamento llamado quelante de hierro, actualmente se utiliza la Deferoxamina. Este lo que hace es fijar el hierro y de esa manera se ayuda al organismo a deshacerse del exceso de este. La cantidad de hierro que tiene un individuo en sangre se mide por análisis de sangre, el problema es que no miden con demasiada precisión los niveles de hierro en el corazón e hígado, para eso hay que recurrir a una biopsia. Por eso la mayoría de los pacientes de talasemias graves que mueren es debido a ese acumulo de hierro.

Trasplante de médula ósea: es tratamiento curativo. Este método es eficaz cuando el donante es perfectamente compatible desde el punto de vista genético, lo más compatibles son los miembros de la familia, como por ejemplo un hermano del individuo afectado. Con el trasplante de médula se logra curar al 85% de los individuos que consiguen un donante compatible. Sin embargo, sólo el 30% de los pacientes de talasemia consiguen un miembro de la familia que esté en condiciones de ser donante. El procedimiento es arriesgado y puede llevar a la muerte del paciente. Actualmente también se está utilizando para la cura de esta anemia y de otras la sangre del cordón umbilical de un hermano recién nacido y está siendo tan eficaz como el trasplante de médula ósea. Al igual que la médula ósea, la sangre del cordón posee células indiferenciadas, lo que se llama células madre que producen todas las demás células sanguíneas. Como ejemplo de este último método está el caso del niño sevillano que sufría beta talasemia mayor y que gracias a la sangre delcordón umbilical de su hermano recién nacido se ha curado. Ese hermano para que fuese donante totalmente compatible con el niño ha sido seleccionado genéticamente, siendo el primer bebé cuyo proceso de gestación y tratamiento genético ha tenido lugar íntegramente en España.7

Véase también: Hermano salvador

Terapia génica: por ser la beta-talasemia una enfermedad causada por un único gen ha sido objeto de estudio de la terapia génica.

Los estudios con vectores retrovirales han demostrado su inestabilidad para trasnportar el gen de la beta-globina humana. Los mayores avances se han logrado empleando vectores lentivirales, con los cuales se consigue estabilizar la expresión de la beta-globina. Hasta el momento, los estudios en ratones han mostrado la corrección de la beta-talasemia en casos de media gravedad y mejoras parciales y variables cuando el fenotipo era grave. Mediante terapia génica in vitro empleando eritrocitos humanos de pacientes con beta-talasemias graves se ha conseguido restaurar una eritropoyesis funcional y revertir el elevado radio de apoptosis que caracteriza la beta-talasemia. El xenotrasplante de estas células en ratones obtuvo resultados positivos. No obstante, la terapia génica sigue en fases de ensayo clínico para esta enfermedad.

Algunas curiosidades:

a) Si alguien se pregunta acerca del porqué del (Thalassa significa mar en griego) es porque fue por primera vez descrita en poblaciones costeras al Mediterráneo.

b) La α-talasemia protege a los individuos que la portan frente a una enfermedad aún más grave, como es la malaria.

De ahí que en países en los que la malaria está muy extendida, hay una alta incidencia de enfermos de talasemia.

c) El primer bebé cuyo proceso de gestación y tratamiento genético ha tenido lugar íntegramente en España ha sido para curar esta enfermedad.

Como enfermedad vinculada a la sangre (y a los genes), las transfusiones (de sangre, no de genes) son vitales, ya sean regulares o esporádicas en atención a la concreta afectación. En cualquier caso, las donaciones previas, imprescindibles. Y la celebración del "Día de la Talasemia" ("World Thalassemia Day"),es una ocasión idónea para incentivarlas.

Por todo lo expuesto, le solicito a mis pares que me acompañen en la aprobación del presente proyecto.