La Cámara de Diputados de la Nación

RESUELVE:

Dirigirse al Poder Ejecutivo Nacional a los efectos de solicitarle que, de conformidad con lo dispuesto por el inciso 2º del artículo 99 de la Constitución Nacional proceda a la reglamentación de la Ley 26.689 por la cual se promueve el cuidado de las personas con enfermedades poco frecuentes.

Señor presidente:

Han transcurrido más de dos años y medio desde la sanción de la Ley de Enfermedades Poco Frecuentes (Nº 26.689) en julio de 2011 y todavía no se ha procedido a su reglamentación. Esta situación deja en situación de vulnerabilidad a más de tres millones de personas en nuestro país.

Desde el año 2008, el 29 de febrero, un día "raro", se conmemora en varios países del mundo el Día mundial de las enfermedades raras. Este día se celebra anualmente, de tal modo que si el año no es bisiesto, las actividades y eventos se realizan el 28 de febrero. Nuestro país se sumó a esta iniciativa en el año 2009.

La normativa define a una enfermedad como "poco frecuente" cuando afecta a una persona, o menos, cada 2.000 habitantes. En un primer acercamiento, la definición parece sugerir que es un grupo reducido de habitantes el que es afectado. Sin embargo, Ana María Rodríguez, presidenta de la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FAdEPoF), explicó que "hay alrededor de 8.000 trastornos de este tipo" (1) que constituyen entre el 25 y el 40 por ciento de todas las enfermedades que se padecen. De este número se estima que apenas 1.300 han sido investigadas, aunque en nuestro país aún no existe un registro formal de enfermedades poco frecuentes como lo exige el artículo 3, inciso D de la Ley a la que hacemos referencia.

Este tipo de enfermedades son, en su mayoría, de origen genético, aunque también las hay por efectos de la exposición ambiental durante el embarazo, o después de nacer, frecuentemente en combinación con susceptibilidades genéticas y, en muchos casos, pueden producir algún tipo de discapacidad. Se estima además que alrededor de 4.000 de estas enfermedades no tienen tratamientos curativos. Las patologías de estas

enfermedades suelen ser graves y ponen en serio riesgo la vida de los pacientes si no se las diagnostica a tiempo y se las trata en forma adecuada.

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), las Enfermedades Raras (ER) son un grupo de más de 6000 a 9000 enfermedades, de las cuales el 90% son genéticamente determinadas y pueden afectar cualquier órgano del cuerpo humano. Algunas de estas enfermedades listadas por la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF) son: "acondroplasia, angioedema hereditario, ataxia, cáncer de tiroides, cistitis intersticial, colitis ulcerosa, déficit de Alfa1 antitripsina, diabetes insípida central, enfermedades de hipófisis, enfermedad de Crohn, enfermedad de Huntington, enfermedad de Pompe, enfermedad de Stargardt, enfermedad de Wilson, epidermólisis bullosa, espina bífida, esclerodermia, esclerosis múltiple, inmunodeficiencia primaria, hidrocefalia, hiperinsulinismo congénito, histiocitosis, malformación de Chiari, mucopolisacaridosis tipo II y tipo IV, neurofibromatosis, quistes de Tarlov, síndrome de Apert, talasemia y trastornos del crecimiento, síndrome de Williams, Fabry , Gaucher , fenilcetonuria, enfermedades lisosomales, lupus, miastenia gravis, fibrodisplasia osificante progresiva, linfedema, síndrome de ehlers danlos, transportador de Glucosa 1, enfermedades de la unión cráneo espinal, narcolepsia, cadasil y síndrome de X Frágil" (2) , entre muchas otras.

Es necesario aclarar que no es solamente la poca frecuencia de las enfermedades lo que las define, sino que también incluye la vulnerabilidad que su condición implica para un afectado y el reto que representa para todo el sistema de salud.

En relación con lo anterior, la gran mayoría de los afectados atraviesan lo que los expertos de la salud denominan "odisea diagnóstica" ya que es muy difícil determinar el padecimiento que sufren. Esto se traduce en un riesgo por el valioso tiempo perdido recorriendo distintos consultorios y visitando especialistas de todo tipo, lo que puede derivar en discapacidades irreversibles. Según el doctor Pablo Young, miembro del

Servicio de Clínica Médica del Hospital Británico de Buenos Aires, "de los tres millones de argentinos que padecen esta clase de afecciones, solamente 50 mil tienen un diagnóstico acertado, lo que representa menos del 2,5%" (3) .

Otro dato fundamental es que el 75% de las enfermedades de baja prevalencia comienzan en la niñez, etapa en la que el 30 % de los pacientes fallece antes de cumplir los 5 años.

Por su parte, el doctor Hernán Amartino, médico neurólogo infantil y Jefe del Servicio de Neurología Infantil del Hospital Universitario Austral, indica que "muchas veces los primeros síntomas son comunes y se confunden con los de enfermedades conocidas. Rara vez tienen signos específicos y generalmente se sospecha cuando se suman síntomas aparentemente no relacionados entre sí, o cuando la respuesta inicial a los tratamientos comunes no es la esperable. Existen algunas enfermedades como ciertos errores congénitos del metabolismo que cuando muestran síntomas ya es demasiado tarde". (4)

Al no poder aplicarse la Ley, las obras sociales y las prepagas en su gran mayoría se niegan a cubrir tratamientos específicos, estudios, medicamentos y productos dietarios. Eso hace que los pacientes se vean obligados a interponer recursos de amparo, y hacer gestiones que les insumen mucho tiempo y dinero (si es que tienen la posibilidad de hacerlo).

Justamente esta normativa sancionada en el año 2011 tiene como objetivo obligar a las empresas de medicina prepaga y obras sociales a cubrir los tratamientos.

Otro de los principales problemas a los que debe enfrentarse un paciente con una enfermedad rara es el conflicto que existe en la industria farmacéutica para la elaboración de los medicamentos específicos para tratar estas enfermedades. Se les llama "medicamentos huérfanos" o "drogas huérfanas" a aquellos que sirven para

diagnosticar, prevenir o tratar enfermedades raras. El problema es que las empresas farmacéuticas se muestran renuentes a la producción de tales medicamentos en condiciones normales de mercado, ya que el costo de poner en marcha dicha producción no se reembolsaría a través de la comercialización, de no existir algún tipo de incentivo. Es por eso que, en general cuando existe un medicamento para tratar una enfermedad rara, éste es muy costoso y de difícil obtención.

"Por otra parte, muchísimos pacientes no declaran padecer enfermedades en sus exámenes pre-laborales porque aunque ni siquiera tengan síntomas, si las detallan no son contratados por desconocimiento de parte del empleador" (5) , destacó Ana María Rodríguez, presidenta de FAdEPoF.

Ante este cuadro de situación que hemos descripto es que solicitamos al Poder Ejecutivo la inmediata reglamentación de la Ley Nº 26.689 y a mis pares, que me acompañen en el presente Proyecto de Resolución.